紫花苜蓿端粒到端粒全基因组揭示着丝粒结构与演化规律

本研究为解决豆科植物基因组组装不完整及着丝粒演化机制不清的问题，研究人员通过PacBio HiFi、ONT和Hi-C技术构建了紫花苜蓿Medicago truncatula A17和M. littoralis R108的T2T（端粒到端粒）基因组，解析了着丝粒卫星重复序列CentM168/CentM183的物种特异性分布模式，发现着丝粒LTR反转座子（LTR-RTs）的年轻化特征，为豆科功能基因组学和着丝粒进化研究提供了重要资源。

　　

中国科学院遗传与发育生物学研究所种子创新重点实验室的研究团队在《Molecular Plant》发表了关于紫花苜蓿基因组研究的突破性成果。作为重要的豆科模式植物，紫花苜蓿（Medicago truncatula）长期存在基因组组装不完整的问题，尤其是富含重复序列的着丝粒区域难以解析。这一"黑洞"区域对染色体分离和物种演化至关重要，但不同生态型间的着丝粒差异及其进化机制仍是未解之谜。

研究人员采用多组学技术策略，通过PacBio HiFi长读长测序（覆盖度81-113×）、Oxford Nanopore超长读长测序（98-137×）结合Hi-C染色体构象捕获（101-153×），成功构建了A17和R108两个生态型的T2T基因组。新组装的A17 v6.0（494.47 Mb）和R108 v3.0（415.27 Mb）基因组不仅填补了所有缺口，还通过CENH3抗体染色质免疫沉淀测序（ChIP-seq）精确定位了功能性着丝粒边界。

研究首先揭示了着丝粒结构的物种特异性差异。通过比较基因组分析发现，A17着丝粒由CentM168（168 bp）和CentM183两种卫星重复序列组成，而R108仅含CentM168。荧光原位杂交（FISH）证实CentM168定位于着丝粒核心区，在A17中CentM183则分布于侧翼区域，这种"核心-外围"的分布模式可能通过物理隔离保护着丝粒功能稳定性。进一步对94个苜蓿种质的分析表明，CentM183仅存在于25个M. truncatula材料中，证实其是种内特异性进化特征。

研究还发现着丝粒区域存在活跃的转座子动态。虽然全基因组仅检测到1.1%-5.7%的完整长末端重复反转座子（LTR-RTs）位于着丝粒区，但这些着丝粒相关LTR-RTs表现出更年轻的插入时间（LTR序列一致性达92.3%-94.7%），显著高于非着丝粒区（87.5%-89.1%），暗示着丝粒可能为转座元件提供特殊的进化庇护所。

该研究首次在豆科植物中实现了从端粒到端粒的完整基因组覆盖，不仅为豆科功能基因组研究提供了高质量参考序列，更重要的是揭示了着丝粒卫星重复的快速进化规律及其与转座元件的互作机制。发现的CentM168/CentM183分布模式为理解着丝粒功能域划分提供了新视角，而着丝粒LTR-RTs的年轻化特征则刷新了人们对着丝粒基因组动态性的认知。这些发现将为作物染色体工程和基因组育种提供重要理论依据。