神经纤维瘤病1型(NF1)患儿内分泌异常特征分析：基于181例队列的临床研究

来自葡萄牙里斯本肿瘤研究所的研究人员通过回顾性分析1997-2023年间181例NF1患儿数据，揭示该人群内分泌异常总体发生率达23.2%，其中视路胶质瘤(OPG)患者内分泌病变风险显著增高(32.9% vs 16.7%, p=0.011)。研究发现青春期障碍(12.2%)和生长激素缺乏(GHD,9.9%)是最常见表现，为NF1患儿内分泌监测提供了重要循证依据。

　　

这项针对神经纤维瘤病1型(NF1)患儿的内分泌特征研究，在葡萄牙里斯本肿瘤研究所内分泌科展开。通过对1997-2023年间181例患儿(男女比例100:81)的回顾性分析发现，23.2%的患儿存在内分泌异常，其中合并视路胶质瘤(OPG)的患者发生率显著更高(32.9% vs 无OPG组16.7%，p=0.011)。

青春期发育障碍以12.2%的占比位居首位，在OPG患儿中尤为突出(19.2% vs 7.4%，p=0.011)。生长激素缺乏(GHD)以9.9%的检出率位列第二，同样与OPG显著相关(17.8% vs 4.9%，p=0.004)。其他罕见表现包括：仅见于非OPG患儿的中枢性性腺功能减退(2例，1.1%)、合并ACTH缺乏的中枢性甲减(0.6%)各1例，以及原发性甲减伴甲状腺结节(0.6%)和男性乳房发育(2.2%)等。

该研究不仅证实了OPG与内分泌异常的强相关性，更值得注意的是，在无OPG的NF1患儿中仍存在相当比例的内分泌病变，这为制定NF1患儿的内分泌筛查规范和随访策略提供了重要依据。