综述：软骨肿瘤

这篇综述深入探讨了关节内肿瘤的临床与诊断挑战，重点分析了滑膜软骨瘤病（SC）和腱鞘巨细胞瘤（TGCT）的病理特征、影像学表现及分子机制，同时涵盖罕见实体如滑膜肉瘤（SS）和钙化软骨样间叶性肿瘤（CCMN），为非肿瘤性病变的鉴别诊断提供了重要参考。

　　

概述

关节内肿瘤虽罕见，但滑膜软骨瘤病（SC）和腱鞘巨细胞瘤（TGCT）等病变因其独特的临床与病理特征备受关注。SC以关节内多发性透明软骨结节为特征，常伴钙化；TGCT则分为局限型和弥漫型，与CSF1基因易位相关。此外，滑膜肉瘤（SS）虽多发生于软组织，亦可累及关节，需通过SS18::SSX融合基因确诊。

滑膜软骨瘤病（SC）

SC好发于膝关节，患者多为中年人，表现为疼痛或活动受限。组织学显示软骨细胞簇状排列，FN1::ACVR2A基因融合是其分子标志。影像学可见钙化结节，需与游离体鉴别，后者缺乏血管化和细胞簇结构。

腱鞘巨细胞瘤（TGCT）

TGCT以滑膜分化为特征，女性略多见。局限型多见于手指，而弥漫型侵袭性强，易复发。组织学可见“瓢虫样细胞”（ladybird cells）和大量含铁血黄素沉积，CSF1过表达是其关键驱动因素。

滑膜肉瘤（SS）

SS是一种伴上皮分化的肉瘤，SS18::SSX融合基因是其诊断金标准。尽管生长缓慢，但易误诊为良性囊肿，尤其需注意关节旁病变的影像学异质性。

透明细胞肉瘤（CCS）

CCS具有黑色素细胞分化特征，好发于下肢远端，年轻女性患者居多。EWSR1::ATF1/CREB1融合基因是其分子标签，侵袭性强，需与转移性黑色素瘤鉴别。

钙化软骨样间叶性肿瘤（CCMN）

CCMN是新近定义的肿瘤，多见于颞下颌关节（TMJ），形态学类似软骨母细胞瘤，但缺乏炎症背景，需排除痛风石和磷酸盐尿性间叶肿瘤（PMT）。

其他实体与鉴别诊断

纤维鞘膜瘤（FTS）和滑膜血管瘤等罕见病变亦需纳入鉴别。非肿瘤性 mimics如滑膜脂肪瘤病（lipoma arborescens）因缺乏HMGA2过表达，可与真性脂肪瘤区分。

总结

关节内肿瘤的诊断需结合形态学、影像学和分子特征。SC与TGCT的明确分型对预后至关重要，而SS和CCS的分子检测能避免误诊。CCMN等新分类的提出，进一步丰富了关节病变的认知框架。