综述：关节内肿瘤

这篇综述系统梳理了关节内肿瘤的诊疗进展，重点探讨了滑膜软骨瘤病（SC）和腱鞘巨细胞瘤（TGCT）的临床病理特征，同时涵盖了滑膜肉瘤（SS）、透明细胞肉瘤（CCS）等罕见肿瘤及非肿瘤性病变的鉴别诊断，为关节肿瘤的精准诊疗提供了重要参考。

　　

关节作为人体运动系统的重要组成部分，其内部发生的肿瘤性病变往往具有独特的临床病理特征。滑膜软骨瘤病（SC）作为最常见的关节内肿瘤之一，以第五 decade 患者为主要发病群体，典型表现为膝关节内多发性钙化结节。组织学上可见特征性的透明软骨结节伴软骨细胞簇状排列，约90%病例存在FN1::ACVR2A基因融合。需注意与关节游离体鉴别，后者具有同心圆状软骨层结构且缺乏细胞异型性。

腱鞘巨细胞瘤（TGCT）展现截然不同的病理画卷。根据生长模式可分为局限型和弥漫型，前者好发于手指关节，后者多见于大关节且具有更强侵袭性。镜下可见特征性"瓢虫细胞"（ladybird cells）和大量含铁血黄素沉积，CSF1过表达是其分子标志。值得注意的是，钙化软骨样间叶性肿瘤（CCMN）作为2015年新命名的病种，极易与TGCT混淆，但前者缺乏炎症背景且具有独特的THBS1::ADGRF5融合基因。

滑膜肉瘤（SS）虽以"滑膜"命名，实际源自未分化间叶细胞。其诊断金标准是检出SS18::SSX1/2/4融合基因，约30%病例可呈现假囊肿样改变，这种"披着羊皮的狼"特性常导致误诊。影像学上特征性的"三重信号"征象——T2WI高信号、T1WI等信号和明显强化，成为重要诊断线索。

透明细胞肉瘤（CCS）这个关节内的"伪装大师"具有独特的黑色素细胞分化标志，约50%病例存在EWSR1::ATF1融合基因。好发于青年女性的踝关节周围，其侵袭性强且易转移的特性警示临床需提高警惕。新近发现的腱鞘纤维瘤（FTS）则展现温和面貌，典型表现为手足小关节的纤维性肿块，偶见ACTB::GLI1融合变异型。

鉴别诊断谱系中，滑膜脂肪瘤病（lipoma arborescens）作为非肿瘤性病变的代表，其绒毛状脂肪增生常伴慢性关节炎。组织学缺乏HMGA2过表达可与真性脂肪瘤区分。而滑膜血管瘤虽罕见，但其分叶状血管增生模式与TGCT的血管成分形成鲜明对比。

分子诊断技术的进步为关节肿瘤分类带来革命性变革。从SC的FN1::ACVR2A到TGCT的CSF1重排，从SS的特征性SS18-SSX融合到CCMN的THBS1::ADGRF5变异，这些分子标签不仅助力精准诊断，更为靶向治疗开辟新途径。临床实践中需特别注意：SC的继发软骨肉瘤变风险约5%，TGCT术后复发率可达15-30%，而SS的5年生存率仅约60%，这些关键数据直接影响治疗决策。