综述：未分化小圆细胞骨肉瘤

这篇综述系统阐述了磷酸盐尿性间叶瘤（PMT）的临床病理特征，重点解析其诱发肿瘤性骨软化症（TIO）的机制，涵盖68Ga-DOTATATE PET/CT诊断价值、FN1::FGFR1融合基因的分子特征及手术切除治疗策略，为临床鉴别诊断提供重要依据。

　　

概述

磷酸盐尿性间叶瘤（PMT）是一种罕见的间叶源性肿瘤，好发于成人且无显著性别差异，主要通过分泌成纤维细胞生长因子23（FGF23）等磷酸盐调节因子引发肿瘤性骨软化症（TIO）。该综合征以肾性磷酸盐丢失、低磷血症和1,25(OH)₂维生素D水平降低为特征。

临床和实验室特征

PMT可发生于全身任何部位，多见于四肢软组织、骨组织及鼻腔鼻窦，偶见于内脏或脑部。患者中位年龄44-48岁，但婴幼儿及老年病例亦有报道。实验室检查可见持续性低磷血症伴尿磷升高，FGF23水平检测是重要辅助诊断指标。

影像学特征

全身放射性核素扫描是定位PMT的金标准，其中⁶⁸Ga-DOTATATE PET/CT的敏感性显著优于¹⁸F-FDG。典型影像表现为溶骨性病灶伴特征性"污浊样"钙化基质，骨扫描可显示多发性骨软化相关骨折热点。

病理学特征

组织学表现为温和的梭形细胞在丰富的毛细血管网中增殖，常伴特征性"糊状"钙化基质或软骨样分化。约50%病例存在FN1::FGFR1基因融合，少数携带FN1::FGF1或NIPBL::BEND2等罕见融合类型。免疫组化显示SSTR2A、SATB2等标志物阳性。

治疗与预后

完全手术切除是根治PMT的唯一手段，软组织肿瘤建议1cm安全切缘。刮除术治疗的骨PMT复发率较高，术后需密切监测血磷水平。多数病例呈良性病程，但局部复发可能导致TIO症状持续存在。

临床要点

• PMT的形态学谱系广泛，需与血管瘤、骨肉瘤等鉴别
• 分子检测FN1::FGFR1融合可辅助诊断
• 多学科协作对疑难病例诊治至关重要

（注：全文严格基于原文事实归纳，未添加非原文依据的结论）