基因组结构变异揭示带壳与裸燕麦的进化分歧机制

本研究针对带壳与裸燕麦的进化历史和表型差异机制不明的问题，通过构建裸燕麦品种"品燕6号"高质量基因组(10.83 Gb，contig N50达104.56 Mb)，结合431份全球燕麦种质的重测序数据，系统解析了结构变异(SVs)对群体分化和表型差异的调控作用。研究发现染色体4D上AsMC1基因通过调控木质素沉积影响颖壳硬度，为燕麦功能基因组研究和分子育种提供了重要资源。论文发表于《Cell Reports》。

　　

作为全球第七大谷物，普通燕麦(Avena sativa)在粮食和饲料领域具有重要地位。这种六倍体作物(2n=6x=42)分为带壳和裸粒两大类型，它们在形态、营养价值和农艺性状上存在显著差异。带壳燕麦颖壳坚硬难以去除，主要用作优质饲料；而裸燕麦颖壳薄且易脱粒，是中国特有的粮食作物。尽管这两种燕麦在农业生产中扮演着不同角色，但它们的进化历史和表型差异的遗传基础一直是个未解之谜。

河北大学生命科学学院的研究人员通过PacBio长读长测序技术，成功组装了裸燕麦品种"品燕6号"的高质量基因组，其大小达10.83 Gb，contig N50突破104.56 Mb，是目前连续性最好的燕麦基因组之一。研究人员采用比较基因组学方法，鉴定出带壳与裸燕麦间47,768-60,757个结构变异(SVs)，包括插入(INSs)、缺失(DELs)、倒位(INVs)和易位等类型。通过对431份全球燕麦种质(21份野生种、246份带壳和164份裸燕麦)的重测序分析，揭示了燕麦从近东起源向欧洲和中国扩散的驯化历史。特别值得注意的是，基于SV构建的系统发育树清晰地将带壳和裸燕麦分为两大分支，表明SVs在燕麦群体分化中起关键作用。

研究采用的主要技术包括：1) PacBio HiFi和Hi-C技术组装染色体级别基因组；2) 基于minigraph-cactus构建图基因组(graph genome)进行SV基因分型；3) 整合SNP和SV数据的全基因组关联分析(GWAS)；4) 烟草脆裂病毒(TRV)介导的基因沉默和燕麦遗传转化验证候选基因功能；5) 木质素含量测定和组织化学染色分析表型差异。

基因组组装与比较分析
"品燕6号"基因组注释发现124,998个蛋白编码基因，重复序列占比达87.78%。与已发表的带壳燕麦OT3098基因组比较显示，两者在约0.2-0.5百万年前发生分化。特别在4D染色体上发现一个1.23 Mb的高度分化区域，包含47个可能与颖壳发育相关的基因。

群体遗传与驯化历史
系统发育分析将431份种质分为四组：G1(以色列野生种)、G2(丹麦和美国带壳燕麦)、G3(其他欧洲带壳燕麦)和G4(中国裸燕麦)。G4群体连锁不平衡(LD)衰减最慢，表明裸燕麦经历了强烈的选择驯化。

SV驱动的表型分化
鉴定出5,210个在带壳与裸燕麦间显著分化的SVs，影响1,326个基因。这些基因富集于"植物-病原互作"和"类固醇生物合成"等通路，其中88个与小麦、水稻中已知的抗逆和农艺性状基因同源。

AsMC1调控颖壳木质化
GWAS在4D染色体(454.80-456.03 Mb)定位到一个与颖壳性状相关的关键位点。候选基因AsMC1(oat068172)与拟南芥AtMC1同源，调控程序性细胞死亡(PCD)。实验证实：1) AsMC1在带壳燕麦颖壳中表达量显著高于裸燕麦；2) 木质素染色显示带壳燕麦颖壳木质化程度更高；3) TRV沉默AsMC1降低木质素含量；4) 过表达AsMC1的拟南芥和燕麦愈伤组织木质素含量增加。

这项研究不仅提供了高质量的裸燕麦基因组资源，更重要的是揭示了SVs在燕麦驯化和表型分化中的核心作用。AsMC1的发现为理解颖壳发育的分子机制提供了新视角，未来可通过调控该基因改良燕麦加工品质。此外，研究中建立的图基因组和SV分析框架，为其他多倍体作物的遗传研究提供了重要参考。这些发现将推动燕麦分子育种进程，助力培育适应不同用途的新品种。