表皮分化障碍家族中早产发生率的流行病学分析及其临床意义

来自多中心的研究团队针对表皮分化障碍(EDD)家族开展了大规模队列研究，通过对500个家系的追踪调查，首次系统揭示了EDD与早产(PTB)之间的显著相关性。研究发现EDD家系中PTB发生率较对照组高出2.3倍(p<0.01)，为临床早期干预提供了重要循证依据。

　　

这项开创性研究深入探讨了表皮分化障碍(Epidermal Differentiation Disorders, EDD)与早产(Preterm Birth, PTB)之间的潜在关联。科研人员对500个EDD家系进行了为期5年的前瞻性队列研究，采用全外显子测序(WES)和皮肤屏障功能检测等先进技术。令人瞩目的是，数据显示EDD家系中PTB发生率高达18.7%，显著高于对照组的8.1%(p<0.001)。进一步分析发现，FLG基因突变携带者的PTB风险尤为突出(OR=3.2, 95%CI 2.1-4.8)。研究还揭示了皮肤屏障缺陷可能通过上调IL-1β和TNF-α等促炎因子，激活子宫肌层收缩通路这一潜在机制。这些发现不仅为理解PTB的发病机制提供了新视角，更为高风险孕妇的早期筛查和干预提供了重要靶点。