综述：延迟手术的选择——关于性发育差异/障碍（DSD）延迟生殖器成形术的证据评估

这篇综述深入探讨了性发育差异/障碍（DSD）患者延迟生殖器成形术的临床证据与争议，聚焦先天性肾上腺皮质增生症（CAH）和尿道下裂两类典型病例。文章系统评估了早期手术与延迟手术（青春期后）的利弊，指出当前证据等级普遍较低，强调个体化决策需结合多学科团队（DSD-team）支持，并呼吁建立标准化长期随访数据以优化治疗策略。

　　

延迟手术的选择——性发育差异/障碍的生殖器成形术证据评估

摘要

性发育差异/障碍（DSD）患者的生殖器成形术时机选择是临床核心争议。综述指出，无论是早期（儿童期）还是延迟（青春期后）手术，现有证据均存在显著局限性。重点分析了46,XX CAH和尿道下裂两类患者的数据，揭示手术时机对功能、心理及解剖结局的影响尚未明确。

引言

DSD涵盖染色体、性腺或解剖性别发育非典型的复杂病症。46,XX CAH因21-羟化酶缺陷导致外生殖器男性化（如阴蒂肥大、阴道尿道共同通道），而严重尿道下裂表现为尿道开口异常合并阴茎弯曲。生殖器重建手术旨在改善外观、性功能及排尿，但最佳时机仍无共识。延迟手术定义为青春期后干预，其可行性受限于患者异质性、机构管理差异及主观评估体系。

女性化手术在46,XX CAH中的应用

女性化生殖器成形术（阴蒂成形术、阴道成形术、阴唇成形术）需保留神经敏感度并分离尿道阴道通道。阴蒂成形术不可逆，现代神经血管保留技术仍可能损伤感觉。阴道成形术根据男性化程度选择术式，重度病例易并发阴道狭窄。两阶段手术（婴儿期外生殖器整形+青春期阴道成形）可降低狭窄风险，但技术难度随共同通道长度变异增加。

延迟手术在46,XX CAH中的证据

早期手术曾基于减轻家庭心理负担及操作便利性被推广，但Meta分析显示79.4%患者满意度的背后，27%存在阴道狭窄等并发症。值得注意的是，未手术者罕见阴道积血或尿路感染报道，而术后狭窄反而增加这些风险。瑞典卡罗林斯卡大学医院的15年临床实践表明，延迟手术（尤其Prader 1-3级）在心理支持下可行，且青春期组织雌激素化可能优化手术效果。

男性化手术在DSD合并尿道下裂的挑战

尿道下裂修复需矫正弯曲、重建尿道及覆盖皮肤，近端型并发症率高达50%。尽管指南推荐6-18月龄手术，成人患者研究显示初次手术成功率可达60%-71%，但年龄增长与组织发育不良（如海绵体薄弱）可能增加风险。患者倾向性调查显示，多数接受早期手术者无决策后悔，但缺乏与延迟手术的直接比较数据。

当前指南与争议

国际共识逐渐转向个体化决策，反对立法强制禁止或推行手术。德国等地区限制非必要儿童手术的倡议引发学界反对，强调DSD管理需依赖专业团队而非政策一刀切。

总结与展望

延迟手术在轻度46,XX CAH中展现可行性，但重度病例仍需权衡心理与功能结局。尿道下裂修复的年龄效应争议显著，未来需通过多中心注册研究建立长期预后数据。现阶段核心原则是：由多学科团队提供支持，确保手术技能传承（如儿科与成人妇科/泌尿科协作），并将患者自主权纳入决策流程。

研究热点

• 标准化结局指标建立
• 青春期组织特性对手术的影响
• 严重男性化（Prader 4-5）术式优化
• 延迟手术的心理影响追踪

临床实践要点

• 6-12月龄前暂缓手术决策
• 利用迷你青春期或青春期的内源性雌激素优化手术条件
• 2-12岁避免非必要生殖器检查以减少创伤
• 组建含成人/儿科专家的混合手术团队