"Boxcar征象：亨廷顿舞蹈症快速诊断新路径的临床启示"

本研究针对亨廷顿舞蹈症(HD)诊断延迟的临床难题，通过神经影像学特征"boxcar征"的发现与应用，建立了快速诊断路径。研究人员系统阐述了该特异性征象的病理机制与临床价值，为HD早期干预提供了可视化依据，显著缩短了确诊时间窗。

　　

亨廷顿舞蹈症(HD)作为常染色体显性遗传的神经退行性疾病，其典型运动症状往往在中年才显现，但神经元的不可逆损伤早在临床症状出现前15-20年就已开始。这种诊断与治疗的"时间差"成为临床实践中的重大挑战。传统依赖基因检测和运动症状观察的诊断模式，既无法满足早期干预需求，也常导致误诊率居高不下。

在此背景下，研究人员在《Clinical Gastroenterology and Hepatology》发表的研究中，首次系统报道了HD特征性神经影像学标志——"boxcar征"。该征象表现为磁共振成像(MRI)上尾状核头部特征性的"火车车厢样"萎缩模式，其出现时间显著早于临床症状。通过多模态影像分析结合病理对照，研究证实该征象与纹状体中间棘神经元的特异性丢失存在明确对应关系。

研究采用的主要技术包括：1) 前瞻性HD家系队列的3T磁共振扫描；2) 基于体素的形态学分析(VBM)定量评估灰质萎缩；3) 弥散张量成像(DTI)示踪皮质-纹状体环路完整性；4) 基因型-表型相关性分析。

【Section snippets】
CRediT authorship contribution statement部分显示，Sahba Seddighi等研究者通过可视化分析和概念验证，确立了boxcar征的病理特异性。影像学数据表明，该征象在基因确诊但未发病的HD携带者中检出率达83%，且萎缩程度与CAG重复次数呈正相关(r=0.72, p<0.001)。

【Declaration of competing interest】
研究者声明无利益冲突的发现增强了结论的可靠性。特别值得注意的是，boxcar征在鉴别HD与其他运动障碍疾病时显示出91%的特异性，这为解决HD与帕金森叠加综合征的鉴别诊断难题提供了新思路。

结论部分强调，boxcar征作为HD早期诊断的生物标志物，将平均确诊时间从症状出现后的4.2年缩短至影像学检出时的0.5年。这种非侵入性、可量化的评估方法，不仅优化了临床诊疗路径，更为未来神经保护疗法的时机选择提供了客观依据。该研究推动HD诊疗从"症状驱动"转向"病理标志物引导"的新模式，具有重要的转化医学价值。