孤立性骨Rosai-Dorfman病：病例报告与文献综述

本文报道一例罕见孤立性骨Rosai-Dorfman病(RDD)病例，通过多学科协作明确诊断。研究人员针对该病易误诊为侵袭性病变的临床难题，结合影像学、病理学及免疫组化技术，证实了S100/CD163阳性特征性组织细胞增殖。研究为骨RDD的鉴别诊断提供了重要参考，强调多模态评估在罕见病诊疗中的核心价值。

　　

在医学影像诊断领域，某些罕见疾病的"伪装术"常令临床医生陷入困境。Rosai-Dorfman病(RDD)这种以组织细胞异常增殖为特征的疾病，当其仅累及骨骼系统时，往往表现出与恶性肿瘤相似的影像学特征。近期《Skeletal Radiology》报道的这例24岁女性患者，正是这种诊断困境的典型代表——其骨盆病灶最初被怀疑为尤文肉瘤或软骨肉瘤，最终通过多学科协作揭开了孤立性骨RDD的神秘面纱。

研究人员通过回顾性分析该病例的临床资料，系统整合了影像学检查（包括X线、MRI和FDG PET-CT）、超声引导下穿刺活检及免疫组化染色结果。影像学显示右耻骨上支31×59×43mm的溶骨性病灶伴软组织浸润，FDG摄取SUVmax高达41.9，左股骨头及肱骨近端亦发现多发病灶。病理学特征性的"细胞内吞噬现象"(emperipolesis)及S100/CD163/cyclin D1阳性表达，最终确诊为多骨型RDD而无淋巴结受累——这种特殊表现仅占RDD总病例的2-8%。

影像学特征分析
MRI显示T2加权像高信号伴明显强化，FDG PET-CT揭示多骨受累的代谢活性。这种兼具溶骨性破坏与硬化边缘的"矛盾征象"，被学者认为可能反映病灶不同时期的修复状态。

病理诊断突破
核心活检标本中观察到具有透明至嗜酸性胞质的组织细胞群，免疫组化S100强阳性而BRAF V600E阴性，有效排除了朗格汉斯细胞组织细胞增生症(LCH)等鉴别诊断。

治疗策略探讨
针对年轻患者骨盆承重区病灶，研究团队提出放疗联合卵巢冷冻保存的个性化方案，同时系统评估了MEK抑制剂（如cobimetinib）和免疫调节治疗的潜在价值。

该研究的重要意义在于：首次完整记录了RDD同时累及骨盆、股骨头和肱骨近端的多骨型表现；强调在缺乏淋巴结病变时，需通过组织学特征性表现（如emperipolesis）结合CD163/S100免疫表型确诊；提出骨RDD的影像学鉴别诊断要点应包括病灶周围水肿模式与代谢活性特征。这些发现为临床医生识别这种"伪装大师"提供了重要工具，尤其对年轻患者骨病变的精准诊疗具有指导价值。