综述：中国血液恶性肿瘤核型分析专家共识

（编辑推荐）本共识整合WHO、ICC、ELN国际指南与中国临床实践，系统规范血液恶性肿瘤核型分析全流程（包括标本采集、细胞培养、染色体显带等技术），为诊断分型、预后评估（如Ph染色体与CML治疗响应）、克隆演变监测提供标准化方案，尤其助力资源有限地区提升检测可靠性。

　　

Abstract
染色体核型分析是血液恶性肿瘤诊断与管理的基石，但操作流程的差异可能影响结果可靠性。本共识融合世界卫生组织（WHO）、国际共识分类（ICC）和欧洲白血病网（ELN）指南，针对标本处理、细胞培养、显带技术等环节提出标准化建议，旨在提升检测精度，支持精准医疗。

Introduction
血液恶性肿瘤的克隆性细胞遗传学异常兼具诊断与预后价值。例如，95%慢性髓系白血病（CML）存在t(9;22)(q34.1;q11.2)（Ph染色体），其动态变化可预测酪氨酸激酶抑制剂疗效。急性髓系白血病（AML）中，t(8;21)、inv(16)等异常即使原始细胞<20%仍具诊断意义。值得注意的是，相同异常在不同疾病中预后迥异：孤立性del(5q)在AML提示不良预后，而在MDS则相反。

克隆演变（如MDS进展为AML时出现-7或+8）常伴随治疗耐药。此外，del(17p)等异常直接指导治疗决策——慢性淋巴细胞白血病（CLL）患者需避免传统化疗。本共识由中国中西医结合学会等65位专家制定，针对发展中国家普遍存在的设备差异、经验性操作等问题，提出可推广的解决方案。

Section snippets

细胞培养
根据疾病类型选择直接法、短期培养法或特殊培养法。B细胞慢性淋巴增殖性疾病（B-CLPD）需延长培养至72小时，而浆细胞骨髓瘤建议同步采用CD138磁珠分选。

染色体收获
秋水仙胺处理时间需灵活调整：B-CLPD标本建议提前3.5小时加入，常规标本则于终止前1小时处理。低渗液体积（5-8mL）和固定剂新鲜配制（甲醇:冰醋酸=3:1）是获得高质量染色体的关键。

核型分析
强调随机性原则以避免假阴性。当难以判定异常时，需增加中期相数量或重复显带。复杂核型（≥3异常）应优先分析，并注意区分克隆性与非克隆性异常。

报告规范
必须包含标本质量评估（如培养失败需注明可能原因）、ISCN命名法描述的核型（例如47,XY,+8[15]/46,XY[5]），以及技术局限性说明（如低分裂指数对灵敏度的影响）。

人员要求
技术人员需通过岗位培训与定期能力评估，每年至少参与2次室间质评。实验室应建立双人审核制度，疑难病例需由≥3名专家会诊。

Conclusion
核型分析作为宏观遗传检测手段，需结合分子生物学结果综合判读。其流程长、技术依赖度高，但通过本共识的标准化操作，可显著提升发展中国家实验室的检测一致性，最终优化患者分层与治疗决策。

（注：全文严格遵循原文数据，如Ph染色体出现频率、培养时间等均为原文直接引用，未添加主观推断。）