濒危双峰驼基因流动的溯祖方法解析：揭示古今基因渗入对野生种群的遗传完整性威胁

这篇研究运用贝叶斯溯祖模型（BPP）结合多物种溯祖理论（MSC），通过分析家养双峰驼（C. bactrianus）、野生双峰驼（C. ferus）和单峰驼（C. dromedarius）的基因组非编码区与外显子数据，揭示了家养向野生种群的基因渗入（φ=12-14%）及其对濒危物种遗传完整性的威胁，同时构建了包含四个关键基因流事件的进化模型，为濒危物种保护提供了分子证据。

　　

物种背景与进化意义

骆驼科动物在文明史中扮演了重要角色，其进化历史可追溯至1600万年前北美大陆的分化。现存的旧大陆骆驼属（Camelus）包含三个物种：家养双峰驼（C. bactrianus）、野生双峰驼（C. ferus）和单峰驼（C. dromedarius）。其中野生双峰驼现存仅数百至2000头，因栖息地丧失和家养杂交而濒危。研究通过基因组数据解析这些物种的分化时间和基因流动模式，对理解其适应性进化及制定保护策略至关重要。

方法论突破：从简化模型到全似然分析

早期研究采用基于数据摘要的方法（如D统计量、ADMIXTURE和TREEMIX），但缺乏解析复杂基因流事件的能力。本研究应用贝叶斯马尔可夫链蒙特卡洛（MCMC）程序BPP，整合了两种多物种溯祖模型：

1. MSC-I模型：假设基因流为单次历史事件（如杂交），量化渗入概率φ
2. MSC-M模型：模拟持续迁移，计算每代迁移率M
   通过分析10,000个非编码位点和120,720个外显子，研究解决了此前关于家养与野生双峰驼间基因流争议，证明了方法对古老和近期基因流的检测优势。

关键发现：基因流的方向性与强度

1. 家养→野生双峰驼的基因渗入
   • 非编码数据支持显著渗入（φ=12-14%，B₁₀>100），与线粒体DNA和Y染色体结果一致
   • 外显子数据渗入率更高（φ≈22.7%），暗示适应性基因的可能传播
2. 双向家养种间基因流
   • 双峰驼与单峰驼间存在双向基因流（φ≈6-7%），反映人类育种历史
3. 古老基因流的意外证据
   • 检测到双峰驼祖先向单峰驼的基因流（φ≈34-52%），但反向事件被拒绝（B₁₀<0.05）

分歧时间估计的校正

忽略基因流会导致物种分歧时间严重低估。例如，在无基因流模型中，根节点时间（τ_r）估计值比真实值低30-50%。研究还发现现存物种的有效种群大小（θ）显著小于祖先种群，其中野生双峰驼的θ值最低，反映其濒危状态。

外显子数据的特殊价值

尽管外显子受选择约束，其参数估计与非编码区高度线性相关（r=0.99）。这表明：

• 编码区突变率虽低（约为非编码区1/2），但携带等效的系统发育信号
• 自然选择未显著干扰溯祖过程的重建

保护生物学启示

研究证实家养双峰驼对野生种的基因渗入是当前主要威胁，需通过以下措施缓解：

1. 加强野生种群栖息地隔离
2. 监控杂交个体
3. 建立无渗入的保育种群
   该成果为《人类世破碎化生态系统中基因流监测与恢复》专题提供了典型案例，凸显了溯祖模型在濒危物种管理中的决策支持作用。

（注：全文数据来源于对Ming等（2023）基因组数据的重新分析，所有结论均通过四组独立数据子集验证）