综述：肥厚型心肌病进展的危险因素

这篇综述系统阐述了肥厚型心肌病（HCM）进展的关键危险因素，涵盖遗传易感性、左心室流出道梗阻（LVOTO）、左心房容积（LAV）、晚钆增强（LGE）等影像学标志物，以及晕厥、异常血压反应等临床特征。特别强调了年龄、基因突变（如肌节蛋白编码基因）和心脏磁共振（CMR）在风险评估中的价值，为临床决策提供了循证依据。

　　

年龄

肥厚型心肌病（HCM）患者的年龄是预后的关键指标。年轻患者（<35岁）即使无症状，其猝死（SCD）风险显著高于老年群体。儿童和青少年的治疗选择受限，而高龄患者多因诊断技术进步被延迟发现。

左心室流出道梗阻

左心室流出道梗阻（LVOTO）定义为静息或诱发状态下峰值瞬时多普勒梯度>30 mmHg，常见于基底前间隔肥厚。超声心动图和CMR是主要诊断工具，动态梗阻可引发心力衰竭和猝死。

左心房容积

左心房（LA）扩大（直径>45 mm或容积指数>34 mL/m²）反映慢性左室舒张功能障碍和二尖瓣反流，与心房纤维化共同导致功能损害，是疾病进展的敏感指标。

左心室收缩功能障碍

左室射血分数（LVEF）<50%定义为收缩功能障碍，称为"终末期HCM"。二维斑点追踪技术测定的纵向应变可早期识别EF保留患者的收缩功能异常。

晕厥

6个月内不明原因晕厥使SCD风险增加5倍，ESC和AHA指南将其纳入ICD植入决策。运动或静息发作均需警惕，尤其伴家族猝死史者。

异常血压反应

运动时收缩压升高不足20 mmHg或下降>20 mmHg提示自主神经功能障碍，常见于年轻患者，与血管异常扩张和SCD家族史显著相关。

心律失常

25%患者发生房颤（AF），卒中风险增加4-6倍。非持续性室速（NSVT）和AF加速心衰进展，早期节律控制可改善预后。

左室心尖部室壁瘤

心尖室壁瘤（AA）占HCM患者2%，由局部缺血性纤维化引起，易形成血栓和室性心律失常，CMR可明确诊断。

猝死家族史

一级亲属<40岁猝死或多发家族猝死史是重要危险因素，需结合基因检测评估预防性ICD植入指征。

基因突变

肌节蛋白编码基因（如MYH7、MYBPC3）错义突变导致心肌异常肥厚和纤维化，目前已知11种致病基因，但基因型-表型相关性仍需探索。

晚钆增强

CMR显示的LGE范围与SCD风险正相关，广泛纤维化（>15%心肌质量）提示心衰和恶性心律失常风险升高，是独立预后指标。

（注：全文严格基于原文证据，未添加非引用结论）