综述：肥厚型心肌病中左心室收缩功能障碍的重新定义：射血分数与整体纵向应变

这篇综述深入探讨了肥厚型心肌病（HCM）患者左心室收缩功能障碍（LVSD）的评估标准，提出将左心室整体纵向应变（LV-GLS）与传统射血分数（LVEF）结合，可更敏感地识别亚临床功能障碍，尤其对LVEF 50%-60%的"低正常值"患者具有重要预后价值。文章强调终末期HCM（LVEF<50%）的高猝死风险，并展望了Mavacamten等新型药物对心肌应变的潜在改善作用。

　　

左心室收缩功能在肥厚型心肌病中的特征

HCM患者通常表现为左心室（LV）容积正常或偏小，通过LVEF评估时收缩功能多呈正常甚至超动力状态。心血管磁共振（CMR）研究显示，310例HCM患者平均LVEF达71%，其中80%患者LVEF≥66%。这种超动力收缩会引发二尖瓣收缩期前向运动，导致左室流出道梗阻及相关症状。

终末期HCM：致命性并发症

约5%-10%的HCM患者发展为LVEF<50%的终末期，其心脏性猝死（SCD）风险显著升高。这类患者表现为更严重的症状，伴有左心室/左心房扩大、房颤高发、舒张功能严重受损，以及CMR上更广泛的晚期钆增强（LGE）。

低正常LVEF的临床意义

对于通常具有较高LVEF的HCM人群，50%-60%的LVEF可能已提示功能障碍。研究表明，该范围内的患者心肌纤维化程度、左房容积指数等指标介于保留LVEF与终末期HCM之间，其心衰住院和心血管死亡率显著升高。

LV-GLS的预后价值

LV-GLS通过评估纵向纤维缩短程度，能敏感检测亚临床功能障碍。韩国多中心研究显示HCM患者中位LV-GLS绝对值仅14.1%（健康人群参考值>18%），且每降低1%即增加11%的心血管事件风险。当LV-GLS<-14%时，患者5年无事件生存率显著降低。

多模态生物标志物整合

除LV-GLS外，LGE范围（>15%心肌质量）和左心房储器应变（LAres<23%）均可独立预测不良结局。三者联合使用时，同时存在LV-GLS异常、广泛LGE和LAres降低的患者，心血管事件风险增加近8倍。

治疗展望

新型心肌肌球蛋白抑制剂Mavacamten在VALOR-HCM试验中显示出改善LV-GLS的潜力，即使LVEF暂时<50%的患者也未出现整体收缩功能恶化。该药物同时改善左心房功能参数，提示可能延缓疾病进展。

临床实践要点

• LVEF<50%的终末期HCM需加强SCD预防
• LVEF 50%-60%患者推荐LV-GLS检测
• 避免单独依赖LVEF评估HCM患者风险
• CMR的LGE定量与应变成像应纳入常规评估

该研究由首尔国立大学研究基金支持，强调需要建立基于LV-GLS的精准分层体系，以优化HCM患者的个体化管理策略。