突尼斯两例新型嵌合型2号染色体三体综合征的临床谱系扩展研究

来自突尼斯的研究人员针对嵌合型2号染色体三体（mosaic trisomy 2）这一罕见非整倍体疾病，通过羊膜穿刺术发现2例具有新型临床特征病例。研究首次报道了枕部脑裂畸形伴脑积水的独特表型，为产前遗传咨询提供了关键数据（病例1核型47,XY,+2[9]/46,XY[19]占比32%，病例2核型47,XY,+2[13]/46,XY[21]占比38%）。该成果扩展了该疾病的临床认知谱系。

　　

这项研究揭示了嵌合型2号染色体三体（mosaic trisomy 2）的临床多样性。通过羊膜穿刺术（amniocentesis）细胞遗传学分析，发现两例特殊病例：病例1显示32%的嵌合比例（核型47,XY,+2[9]/46,XY[19]），病例2则达38%（核型47,XY,+2[13]/46,XY[21]）。尤为重要的是，病例2首次观察到枕部脑裂畸形（occipital schizencephaly）合并脑积水（hydrocephalus）的新表型，这为理解该疾病的表型谱系提供了新维度。

研究强调，由于临床表现的高度异质性和有限数据，嵌合型2号染色体三体的产前诊断（prenatal diagnosis）仍面临遗传咨询（genetic counseling）困境。该发现为临床医生评估类似病例提供了重要参考，特别是对涉及神经系统异常病例的预后判断具有指导意义。