NR1D1(REVERBα)基因多态性性别差异调控冠心病风险的机制研究

来自某研究团队（作者单位未明确）的科研人员为探索生物钟基因NR1D1(REVERBα)与冠心病(CAD)的关联机制，针对rs2314339 C>T和rs72836608 C>A多态性开展病例对照研究。结果显示：rs2314339-CC和rs72836608-AA基因型显著增加CAD风险（p<0.05），且男性携带rs72836608-A等位基因时风险更突出（p=0.018），同时发现高血压、高脂血症和T2DM等危险因素存在性别特异性调控。该研究首次揭示NR1D1基因多态性通过性别差异途径影响CAD易感性，为精准防治提供新靶点。

　　

昼夜节律调控核心基因NR1D1（又称REVERBα）与冠状动脉疾病(CAD)的纠葛有了新发现！这项研究聚焦NR1D1基因上两个关键位点——rs2314339 C>T和rs72836608 C>A，通过TaqMan探针实时荧光PCR技术，在126名CAD患者和125名对照者中展开基因分型。

结果令人振奋：携带rs2314339-CC基因型或rs72836608-AA基因型的个体，CAD发病风险显著升高（p<0.05）。更精彩的是，这种关联呈现鲜明的"性别歧视"——rs72836608-A等位基因在男性中展现出更强的致病效应（p=0.018），而rs2314339-CC基因型则成为男性CAD的独立危险因素（p=0.008）。

代谢因素也在"推波助澜"：高血压患者中rs72836608-A携带者的CAD风险激增（p=0.016），而男性患者若合并高脂血症（p=0.001）、高血压（p=0.001）或2型糖尿病(T2DM)（p=0.001），风险更是雪上加霜。多元回归模型最终锁定五大危险因子：rs72836608-A等位基因（p=0.034）、男性性别（p=0.01）、高脂血症（p=0.008）、高血压（p=0.001）和T2DM（p=0.001）。

这项研究犹如打开潘多拉魔盒，揭示NR1D1基因多态性通过性别特异性机制参与CAD发生，为"生物钟-代谢-心血管"轴的理论框架增添了关键拼图。未来或可基于NR1D1基因型开展性别差异化预防策略，让精准医疗的曙光照进心血管领域！