诺西那生钠对中国晚发型脊髓性肌萎缩症患儿的3年持续疗效观察及预测因素分析

本研究针对中国儿童晚发型脊髓性肌萎缩症(SMA)患者，通过3年随访评估诺西那生钠(nusinersen)对运动功能的长期改善效果。浙江大学医学院附属儿童医院团队采用Hammersmith功能性运动量表扩展版(HFMSE)和修订版上肢模块(RULM)等工具，证实该药物可持续提升患者运动功能，且疾病持续时间越短疗效越显著。研究为亚洲人群SMA精准治疗提供重要循证依据，强调早期干预对改善预后的关键作用。

　　

脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种由SMN1基因突变导致的神经肌肉疾病，被称为"婴幼儿头号遗传病杀手"。其中晚发型SMA(2型和3型)患者虽能存活至儿童期，但运动功能会进行性退化，最终丧失行走、吞咽甚至呼吸能力。2016年诺西那生钠的问世改变了SMA无药可医的局面，但亚洲人群尤其是中国患儿长期用药后的疗效演变规律尚不明确。

浙江大学医学院附属儿童医院神经内科团队在《World Journal of Pediatrics》发表了一项历时3年的真实世界研究。研究人员纳入50例5qSMA患儿(32例2型，18例3型)，采用标准给药方案(初始4次负荷剂量+每4个月维持剂量)，通过HFMSE(最高66分)和RULM(最高37分)量表评估运动功能变化，并运用线性混合模型分析预测因素。

研究结果显示：所有患儿HFMSE评分从基线18.5分持续提升至34个月时的28.0分(P<0.001)，98%患儿达到最小临床重要差异(MCID)。4例2型患儿实现运动里程碑突破(获得行走能力)。线性混合模型揭示疾病持续时间与疗效呈负相关(β=-0.240，P<0.001)，提示每延迟1年治疗，月均运动功能改善减少0.24分。值得注意的是，与欧美研究相比，中国患儿响应率更高(HFMSE响应率98% vs 49%)，这可能与医保覆盖后更早启动治疗相关。

这项研究首次系统描绘了中国SMA患儿长期用药后的运动功能演变轨迹，证实诺西那生钠在中国人群中的疗效可持续3年以上。研究特别强调"诊断-治疗时间窗"对预后的决定性影响，为完善新生儿SMA筛查体系提供了关键数据支持。随着中国将SMA药物纳入医保，这些发现对优化临床治疗策略具有重要指导价值。