基于MRI影像组学与集成深度学习的低级别胶质瘤1p/19q共缺失状态无创预测研究

本研究针对低级别胶质瘤(LGG)分子分型诊断的临床难题，开发了一种融合变分自编码器(VAE)和信息增益(IG)的集成卷积神经网络(ECNN)模型。通过分析218例患者的T1/T2加权MRI影像组学特征，该模型实现了1p/19q共缺失状态的高精度预测（AUC达0.994），显著优于传统机器学习算法，为无创分子诊断提供了新工具。

　　

胶质瘤作为中枢神经系统最常见的原发性恶性肿瘤，其分子特征对诊疗决策具有决定性影响。2021年WHO中枢神经系统肿瘤分类首次将1p/19q共缺失状态作为少突胶质细胞瘤的关键诊断标准，这类患者对放化疗敏感且生存期显著延长。然而，传统活检检测存在创伤风险大、耗时长等局限，亟需开发无创预测方法。

苏州大学附属常熟医院神经外科联合徐州医科大学附属医院的研究团队在《BMC Cancer》发表创新成果，通过整合多中心218例LGG患者的MRI数据，构建了基于深度学习的预测模型。研究采用TCIA公共数据库（155例）和区域医疗中心（63例）的临床样本，通过VAE数据增强和IG特征筛选，开发出ECNN算法，在保持影像组学可解释性的同时实现了分子分型的"端到端"预测。

关键技术包括：1）多序列MRI（CE-T1WI/T2WI）影像组学特征提取；2）VAE驱动的自发数据增强；3）IG算法筛选23个关键特征；4）五折交叉验证评估模型性能。结果显示，ECNN模型的预测精度达0.981，AUC值（0.994）显著超越随机森林（0.702）等传统算法。

临床特征分析
队列中54.1%为1p/19q共缺失型，WHO 2/3级分布差异显著（P=0.004），证实分子分型与病理分级相关性。

特征选择
IG算法筛选的23个特征中70%为纹理特征（GLCM/GLSZM等），揭示肿瘤空间异质性对分子状态的表征价值。

模型比较
ECNN在召回率（0.980）、F1值（0.981）等指标上全面领先，其混淆矩阵显示对非共缺失型的特异性识别能力。

该研究首次将VAE数据增强与IG特征选择结合，解决了小样本深度学习中的过拟合问题。临床层面，该模型可辅助制定手术策略——共缺失型肿瘤因化疗敏感或可缩小切除范围。方法学创新在于实现了从原始影像到分子预测的端到端分析，避免了传统影像组学繁琐的预处理步骤。未来需扩大样本验证，并整合MRS等高级序列提升预测效能。研究为LGG的精准医疗提供了重要技术支撑，其"影像-基因组学"交叉研究范式对其他肿瘤分子诊断具有借鉴意义。