挪威BRCA1/2携带者选择预防性乳房切除术的影响因素与满意度研究

本研究针对未患乳腺癌的挪威BRCA1/2致病性变异携带者，探讨其选择预防性乳房切除术（RRM）的决策因素及术后满意度。通过横断面调查发现，79.2%的BRCA1携带者和54.8%的BRCA2携带者选择RRM，其中生育史和BRCA1突变状态是重要决策因素（OR=3.5）。78.9%的受术者对决策表示满意，医疗支持质量与满意度显著相关（OR=5.5）。研究为遗传性乳腺癌风险管理提供了临床决策依据。

　　

携带BRCA1/2基因突变的女性面临高达70%的终生乳腺癌风险，这种遗传"定时炸弹"让她们陷入两难抉择：是选择每年接受乳腺筛查的长期心理煎熬，还是通过预防性手术一劳永逸？挪威奥斯陆大学医院（Oslo University Hospital）遗传学科团队在《Familial Cancer》发表的研究，为这个困扰全球25万BRCA突变携带者的难题带来了重要启示。

研究人员采用横断面调查方法，对425名25-70岁未患乳腺癌的挪威BRCA1/2携带者进行问卷研究，最终纳入272名受访者数据。通过多变量逻辑回归分析决策影响因素，并评估医疗支持与术后满意度的关联。

决策影响因素
研究发现BRCA1携带者选择RRM的概率是BRCA2的3.5倍（p<0.001），这可能与BRCA1相关乳腺癌更具侵袭性有关。生育史同样使RRM选择率提升3.5倍（p=0.005），许多受访者在自由文本中透露"不想让孩子经历失去母亲的痛苦"。值得注意的是，45.8%未选择手术者因"信任筛查效果"而暂缓决策，其中32.8%的年轻女性（平均32.5岁）计划完成生育后再手术。

决策过程体验
42.6%的参与者认为决策困难，主要纠结于"是否手术"（62.1%）和"手术时机"（36.2%）。医疗支持质量成为关键变量：获得充分遗传咨询支持的携带者满意度达65.8%，而信息不足者术后满意度显著降低（OR=0.2）。

手术满意度
尽管85.8%的受术者感到"如释重负"，但仅45%认为手术效果符合预期。满意度差异体现在细节体验：78.2%满意乳房大小，但仅56.3%满意形状，32.7%对对称性不满。值得注意的是，在8.4%报告信息不足的群体中，61.1%指出缺乏术后康复指导，55.6%认为效果预期不明确。

这项研究首次系统揭示了健康BRCA携带者的RRM决策机制：基因类型和生育需求构成决策核心，而医疗支持的"温度"直接影响术后心理适应。研究建议临床建立分层决策辅助系统，特别关注BRCA2携带者和未生育女性的个性化需求。这些发现为完善遗传性乳腺癌防控指南提供了实证依据，提示优化术前咨询可能将78.9%的满意度进一步提升。正如研究者Hanne Kjensli Hyldebrandt强调的，"当女性选择切除健康器官时，每个百分点的满意度提升都意味着重大的人文关怀进步"。