边缘区起源伴MYC重排的克隆性B细胞淋巴细胞增多症的基因组特征及其临床意义

来自某研究机构的研究人员针对边缘区起源的单克隆B细胞淋巴细胞增多症(MBL-MZ)中高风险的MYC重排(MYCr)与TP53变异共存却未引发侵袭性转化的现象，通过核型分析、荧光原位杂交(FISH)、光学基因组图谱和31个MZ相关基因的二代测序(NGS)技术，首次揭示MYCr在MBL-MZ中可能不直接驱动恶性转化，为临床避免过度治疗提供了重要依据。

　　

这项突破性研究首次描绘了边缘区起源的单克隆B细胞淋巴细胞增多症(MBL-MZ)中MYC基因重排(MYCr)与TP53变异的共存图谱。尽管MYCr通常与侵袭性B细胞淋巴瘤密切相关，但研究人员通过核型分析、荧光原位杂交(FISH)和光学基因组映射技术，在三个特殊病例中观察到这些高危变异竟与稳定的临床病程共存。

研究团队采用定制化的31基因panel进行二代测序(NGS)，结合RNA-Seq评估MYC表达水平，发现这些携带"分子炸弹"的病例并未发展为淋巴瘤。这一反直觉的现象暗示：在MBL-MZ的微环境中，MYCr可能被某种未知机制"驯化"，其致癌潜能需要其他协同因素激活。

该发现颠覆了传统认知，提示临床医生在面对MBL-MZ患者时，需综合遗传学特征与临床表现制定治疗方案，避免因发现MYCr就采取激进治疗策略。光学基因组映射等新技术的应用，为解析这类"温和的猛兽"提供了全新视角。