捷克首例SDHC基因突变相关纵隔副神经节瘤家系的遗传与临床特征研究

来自捷克的研究人员针对SDHC基因突变(p.Arg133Ter)导致的纵隔副神经节瘤开展家系研究，发现该突变可引发显著异质性的肿瘤表现（包括发病部位和年龄差异），强调需建立个体化监测方案。该研究为SDHC相关副神经节瘤的临床管理提供重要依据。

　　

副神经节瘤(paragangliomas)是一类起源于副交感或交感神经系统嗜铬细胞的神经内分泌肿瘤(neuroendocrine tumors)，其发生与遗传突变高度相关。其中，琥珀酸脱氢酶复合体C亚基(succinate dehydrogenase complex subunit C, SDHC)基因作为抑癌基因，其突变可显著增加肿瘤发生风险。

捷克研究者发现一个携带SDHC基因p.Arg133Ter突变的特殊家系，该家系中三位成员罹患罕见的纵隔副神经节瘤(mediastinal paragangliomas)。深入分析显示，即便携带相同基因突变，不同家族成员的肿瘤发生部位和发病年龄仍存在显著差异，呈现出丰富的临床异质性。这种现象与既往关于SDHC突变外显率可变性的研究相吻合。

由于SDHC突变及其相关肿瘤的罕见性，加上临床表现的高度变异性，目前尚缺乏针对这类患者的标准化筛查和随访方案。通过基因测序(genetic sequencing)和临床评估相结合，研究者成功建立了特定SDHC突变与纵隔副神经节瘤的关联，凸显了SDHC相关肿瘤在遗传和临床层面的多样性特征。

该研究不仅深化了对SDHC相关副神经节瘤致病机制的认识，更强调了制定个体化监测方案的必要性，同时为高风险家庭的遗传咨询提供了重要参考，对改善这类复杂疾病的临床管理具有重要指导价值。