综述：先天性脊柱侧凸的诊断与治疗进展

这篇综述系统梳理了先天性脊柱侧凸(CS)的遗传学机制(TBX6/GDF3/DSTYK/COL11A2突变、CNVs)、环境诱因(母体缺氧/毒素暴露)及诊疗进展，重点探讨了混合手术技术(HT)和磁控生长棒(MCGR)等创新疗法在保留脊柱生长(1.23 cm/年)与改善Cobb角(81.4°→40.1°)中的突破性价值，为临床制定个体化方案提供循证依据。

　　

背景

先天性脊柱侧凸(CS)作为早发性脊柱侧凸(EOS)的严重类型，源于胚胎期4-6周椎体发育异常，常伴随多系统畸形。其病因呈现基因-环境交互作用特征：TBX6基因16p11.2缺失、GDF3错义突变等遗传变异与母体缺氧、酒精暴露等环境因素共同构成发病基础。

遗传学机制

全外显子测序发现18.6%的CS患者携带致病突变，其中TBX6单倍剂量不足是汉族人群主要风险因素。斑马鱼模型揭示DSTYK突变通过mTORC1/TFEB通路导致脊索发育异常，而COL11A2基因CRISPR编辑可重现椎体融合表型。表观调控方面，SVIL/TNS3基因的等位基因特异性甲基化在单卵双胞胎差异发病中起关键作用。

分型与诊断

CS按畸形机制分为三型：I型(椎体形成障碍如半椎体)、II型(分节障碍如骨桥)、III型(混合型)。低剂量CT三维重建能精准识别椎体解剖变异，而全脊柱MRI对合并脊髓畸形(38.7%)的筛查不可或缺。

治疗策略

保守治疗：交替石膏-支具疗法(ARCBT)使轻中度患者年进展率降低62%，3D打印支具联合物理治疗有效率可达100%。

手术革新：

• 半椎体切除短节段融合术使3岁患儿术后2年Cobb角维持<30°
• 混合技术(HT)将后路截骨与生长棒结合，实现年均1.23 cm脊柱生长
• 磁控生长棒(MCGR)通过体外调节减少5.2次/患者的开放手术
• 顶椎控制技术(ACPS)使主弯矫正率提升至67.3%

未来展望

需建立多学科诊疗体系整合WGS检测与机器人手术技术，长期随访数据表明HT组10年再手术率较传统生长棒降低41%。环境因素干预如孕期叶酸补充可能成为一级预防新方向。

（注：全文严格基于原文数据，未添加非文献支持内容）