揭秘Harlequin综合征：基于临床特征与自主神经检测的疾病解析

来自Mayo Clinic的研究人员通过回顾性分析1998-2024年间51例Harlequin综合征病例，系统阐述了该罕见自主神经疾病的病因学特征与临床表现。研究揭示37%病例为特发性，术后继发占17%，通过自主神经反射筛查(ARS)和体温调节排汗试验(TST)发现患者中位无汗面积为9%，为原发性与继发性Harlequin综合征的鉴别诊断提供了重要依据。

　　

这场关于"小丑综合征"(Harlequin syndrome)的探索揭示了令人着迷的临床图景：患者单侧面部潮红与对侧无汗的奇特组合，犹如戏剧中的小丑面具。研究团队挖掘了长达26年的临床数据，发现每3例患者中就有1例(37%)找不到明确病因，而心脏、肺部等手术后继发病例占17%。

通过精密的自主神经检测武器库——包括能揪出细微异常的自主神经反射筛查(Autonomic Reflex Screen, ARS)和让隐性出汗缺陷无所遁形的体温调节排汗试验(Thermoregulatory Sweat Test, TST)，研究者捕捉到患者平均有9%的皮肤区域"罢工"停止排汗。有意思的是，术后患者往往突然发病(57%)，而其他患者则像悄悄潜入的猫，89%表现为隐匿起病。

研究还发现这群患者中藏着不少"彩蛋"：四成伴随头痛，三分之一出现肌肉反射异常，更有四分之一患者瞳孔"不按常理出牌"。这些线索为理解自主神经系统的神秘故障提供了重要拼图，特别是区分原发性(特发性)和继发性(如肿瘤、外伤或手术导致)Harlequin综合征提供了临床路标。