心房隔副神经节瘤误诊为黏液瘤的病例分析：影像学鉴别诊断的挑战与启示

本研究报告了一例罕见的心房隔副神经节瘤(paraganglioma)误诊为黏液瘤(myxoma)的病例。研究人员通过多模态心血管影像学检查（包括超声心动图、CT和MRI）和术后病理分析，揭示了这两种肿瘤在临床表现和影像特征上的高度相似性。研究强调了对分泌儿茶酚胺(catecholamines)的神经内分泌肿瘤进行术前生化检测的重要性，为临床医生提供了心脏肿瘤鉴别诊断的重要参考。手术切除后患者获得良好预后，1年随访无复发。

　　

在心脏肿瘤诊断领域，黏液瘤(myxoma)作为最常见的原发性心脏肿瘤已广为人知，但临床上还存在一类更为罕见却极易误诊的肿瘤——副神经节瘤(paraganglioma)。这类源自神经嵴的神经内分泌肿瘤虽然仅占所有心脏肿瘤的不到1%，但其特殊的生物学特性（分泌儿茶酚胺）和与黏液瘤高度相似的影像学表现，常常给临床诊断带来巨大挑战。四川省人民医院的研究团队在《Journal of Medical Case Reports》报道的这个典型案例，不仅揭示了当前心脏肿瘤诊断中存在的关键问题，更为临床实践提供了宝贵的经验借鉴。

研究人员采用多学科协作的方式，通过系列检查技术揭示了这一特殊病例的真相：首先运用经胸超声心动图(TTE)发现左心房占位性病变，随后通过心脏CT和冠状动脉造影评估肿瘤形态与冠脉关系，最终通过手术切除结合免疫组化分析（检测chromogranin A、synaptophysin等神经内分泌标志物）确诊为副神经节瘤。值得注意的是，虽然术前未进行儿茶酚胺代谢物检测（如VMA），但术后血液检测显示normetanephrine(NMN)水平升高，为诊断提供了重要佐证。

【背景】心脏肿瘤的罕见性和临床表现的非特异性是造成误诊的主要原因。本例患者为47岁汉族男性，以非典型胸痛和晕厥就诊，影像学检查发现左心房3.6cm×2.9cm占位，初步诊断为黏液瘤。这一误诊过程反映了临床实践中普遍存在的认知偏差——当"常见病"与"罕见病"表现相似时，医生往往倾向于前者。

【病例展示】患者具有8年高血压病史（最高达240+/110+mmHg），这一重要线索未被充分重视。手术中发现的肿瘤具有完整包膜、质地坚硬等特征，与典型黏液瘤的胶冻样质地存在差异。术后病理显示特征性的"Zellballen"结构（肿瘤细胞巢状排列），免疫组化显示chromogranin A(CgA)、synaptophysin(Syn)和CD56阳性，S100阳性支持细胞存在，这些均为副神经节瘤的诊断依据。

【讨论】这一病例凸显了三个关键问题：首先，对于伴有难治性高血压的心脏肿瘤患者，应考虑分泌性肿瘤的可能性；其次，心脏MRI的"椒盐征"(pepper and salt sign)对副神经节瘤具有重要鉴别价值，本例因未行MRI检查而错失诊断线索；最后，术前儿茶酚胺及其代谢物（如metanephrine、normetanephrine）检测应作为疑似病例的常规检查。

【结论】该研究通过详实的临床数据证实：对于心脏占位性病变，特别是在临床表现不典型（如伴有高血压危象）的情况下，需要拓宽诊断思路，将副神经节瘤纳入鉴别诊断。多模态影像学检查结合生化检测可提高诊断准确性，而完整的手术切除不仅能获得确切病理诊断，还能实现功能性肿瘤的生化治愈。这一发现对改善罕见心脏肿瘤的诊疗策略具有重要指导意义，提示临床医生需警惕"常见病思维定势"可能导致的误诊风险。