综述：艾地苯醌治疗Leber遗传性视神经病变疗效的系统评价与荟萃分析

（编辑推荐）本综述通过系统分析5项研究（375例患者），证实艾地苯醌(idebenone)可显著改善Leber遗传性视神经病变(LHON)患者视力，LogMAR平均差异达-0.32（95%CI: -0.50~-0.15），相当于视力表提升1.5-5行，为线粒体疾病治疗提供重要循证依据。

　　

ABSTRACT

Introduction

Leber遗传性视神经病变(LHON)是一种由线粒体DNA突变引发的疾病，特征为视网膜神经节细胞(retinal ganglion cells)快速退化导致的突发性视力丧失。作为辅酶Q₁₀(coenzyme Q₁₀)的合成类似物，艾地苯醌(idebenone)因其独特的电子传递能力和抗氧化特性，成为当前最具潜力的神经保护剂。本研究首次通过系统评价量化其改善LHON患者视力的临床价值。

Methods

研究者于2024年7月7日系统检索PubMed、Cochrane和Embase数据库，纳入3项临床试验和2项回顾性队列研究（共375例患者）。采用随机效应模型分析，主要终点为LogMAR（最小分辨角对数）视力变化值。统计分析使用R 4.3.2软件中的meta和metafor包完成，研究方案已在PROSPERO注册（CRD42024617308）。

Results

荟萃分析显示，艾地苯醌治疗组较对照组LogMAR平均降低0.32（95%置信区间：-0.50~-0.15），该差异具有临床显著性——相当于Snellen视力表上约1.5至5行的改善。亚组分析表明，病程早期（<6个月）干预效果更显著，印证了艾地苯醌通过维持线粒体膜电位、减少活性氧(ROS)产生的神经保护机制。

Conclusion

这项研究为艾地苯醌治疗LHON的标准化应用提供Ⅰ级证据，证实其可逆转约30%的LogMAR视力损失。值得注意的是，治疗效果与给药时机密切相关，提示临床应尽早启动治疗以最大化保留视网膜神经节细胞功能。未来需更多随机对照试验验证长期疗效与最佳剂量策略。