基于基因检测的Nance-Horan综合征诊断新突破：NHS基因新型移码变异的发现与表型分析

来自英国国家医疗服务体系(NHS)的研究人员通过基因检测技术，在一位双侧先天性白内障患者中发现NHS基因新型移码变异(c.1861_1862del; p.Met621Glyfs *5)。研究采用下一代测序(NGS)和Sanger测序技术，证实该变异导致蛋白质截短，拓展了Nance-Horan综合征的表型谱，为罕见遗传性眼病的精准诊断提供重要案例。

　　

这项突破性研究揭示了Nance-Horan综合征(NHS)的分子机制。研究人员通过裂隙灯生物显微镜和光学相干断层扫描等眼科检查，结合下一代测序技术(NGS)，在一例双侧先天性白内障患者中鉴定出NHS基因的新型致病性变异——c.1861_1862del(p.Met621Glyfs *5)双核苷酸缺失导致的移码突变。

该变异引发蛋白质翻译提前终止(第621位甲硫氨酸变为甘氨酸后形成5个氨基酸的截短蛋白)，家系分离分析显示符合X连锁遗传模式。研究详细阐述了这一变异与严重眼部表型的关联，包括特征性晶状体混浊等临床表现，为理解NHS基因型-表型相关性提供了新证据。

研究团队采用多学科交叉方法，将先进眼科检查技术与分子遗传学检测完美结合。特别是通过Sanger测序进行变异验证，确保结果的可靠性。这些发现不仅丰富了NHS的突变数据库，更凸显了基因检测在罕见病诊断中的关键作用，为临床医生遇到类似病例时提供了重要参考。