“我们该如何划定界限？”——丹麦孕妇对孕期进行囊性纤维化基因携带者筛查的建议的反应

《Health, Risk & Society》：‘Where do we draw the line?’ - pregnant women’s responses to proposed genetic carrier screening for cystic fibrosis during pregnancy in Denmark

基因携带筛查在丹麦的推广引发伦理争议，孕妇对筛查的认知不足与被动参与现象突出。研究显示97%孕妇接受常规筛查，但对扩展筛查目的存在疑虑，认为可能被用作预防性流产的工具。多数受访者虽愿意参与新筛查，但缺乏足够信息支撑决策，且担忧筛查技术过度扩张导致伦理边界模糊。

　　在丹麦，几乎所有的孕妇都会参与国家提供的产前筛查计划，这一计划通过公共医疗体系进行。随着生殖技术的进步，无论是私人还是公共医疗系统，对产前基因检测的需求都在不断上升。2020年，一项政治提案被提出，旨在将国家筛查计划扩展至包括囊性纤维化（CF）的遗传携带者筛查。本研究探讨了孕妇——作为这一提案的主要目标人群——如何反思并回应扩大遗传筛查的想法。我们对11名年龄在23至36岁之间的丹麦孕妇进行了定性半结构化访谈，其中9次在线进行，2次在参与者家中面对面进行。数据采用Attride-Stirling的框架进行主题分析，采用归纳法来识别与参与者反思相关的主题。大多数受访者将产前筛查视为怀孕过程中的常规项目，而非主动选择。尽管她们表示如果医生建议，她们会参与遗传携带者筛查，但她们也指出对筛查的好处、风险以及具体筛查的疾病了解不足。此外，她们表达了对筛查技术快速发展和筛查范围不断扩大的显著担忧，提出了关于伦理界限应如何设定的问题。

虽然孕妇希望尽可能多地了解未出生婴儿的情况，但她们对产前和携带者筛查技术的快速发展也存在重大担忧。这项研究引发了关于产前遗传携带者筛查的重要伦理问题。关键词包括：遗传携带者筛查、囊性纤维化、产前、女性、怀孕、风险感知等。

在丹麦，自20世纪70年代末以来，政府和医疗体系一直通过国家产前筛查计划提供产前检查，采用不同的检查方法。最初的目的是确保那些有较高风险生育患有严重遗传疾病或残疾的孕妇能够获得有助于做出知情决策的服务。2004年修订了指南，推荐所有孕妇，无论年龄或风险状况如何，都接受非侵入性产前筛查，包括孕早期的染色体异常风险评估、超声波检查以及孕中期的超声波检查以检测先天畸形。如今，97%的孕妇参与了丹麦的产前筛查计划。自2004年以来，产前指南一直被重新评估，最近一次是在2017年，当时将无创产前检测（NIPT）和染色体微阵列分析纳入计划。产前筛查指南指出，筛查的目的是通过提供中立和全面的信息，使孕妇或夫妇能够做出最适合自己的知情决策。

随着时间的推移，关于产前筛查、生育选择及其后果的伦理讨论一直是公共和政治辩论的核心。许多人，包括普通民众和专业人士，都对这些议题持有各自的观点。这一讨论聚焦于在何种情况下做出产前选择，筛查计划中所蕴含的预防价值，以及筛查可能带来的负面后果。随着生殖技术的进步，全球范围内对产前基因检测的需求在私人和公共医疗系统中均有所增加。这一趋势也反映在这些产前检测的在线购买变得越来越普遍。对此，一项政治提案被提出，建议在丹麦实施针对囊性纤维化的遗传携带者筛查计划。该提案得到了包括丹麦医学遗传学会、丹麦儿科学会、丹麦妇产科学会、丹麦传染病学会、丹麦胎儿医学学会以及囊性纤维化协会在内的多个组织的支持。

遗传携带者筛查是一种用于确定个体或夫妇是否携带某种常染色体隐性疾病的特定基因突变的检测方式，即使在没有已知增加风险的情况下也是如此。它与遗传测试不同，后者通常是在有特定家族病史的情况下进行的。遗传携带者筛查通常在怀孕前或怀孕期间进行，以评估孩子患有隐性遗传疾病的风险。囊性纤维化是一种影响多个系统的常染色体隐性遗传疾病，主要影响肺部，导致黏液积聚，增加细菌感染的风险，从而引发呼吸功能障碍和肺功能下降。尽管囊性纤维化目前仍无法治愈，但多年的研究已带来了显著的治疗方法进展，使得许多患有囊性纤维化的个体能够过上正常生活并实现成年。

在丹麦，自2016年起，囊性纤维化已被纳入产后新生儿血液筛查（NBS）计划，成为第17种被筛查的疾病。NBS是一种在孩子出生后72小时内进行的足跟采血检测，用于筛查25种严重的先天性疾病。自囊性纤维化纳入NBS以来，许多患有该疾病的人群的健康状况得到了显著改善，这可能归因于在无症状阶段就尽早开始治疗。一项政治提案建议在丹麦为所有孕妇及其伴侣实施针对囊性纤维化的三步产前遗传携带者筛查计划。该提案得到了多个组织的支持，其中包括丹麦医学遗传学会、丹麦儿科学会、丹麦妇产科学会、丹麦传染病学会、丹麦胎儿医学学会以及囊性纤维化协会。

尽管筛查计划被描述为支持生育自主权，但一些专家和国家卫生委员会的成员对这一提案提出了批评，认为其真正目的是为了防止患有囊性纤维化的儿童出生。此外，关于被鉴定为健康携带者的潜在心理和社会后果也引发了关注。另一项伦理困境是，如果筛查结果显示某位父亲并非生物学上的父亲，这可能对家庭关系产生影响。尽管提案支持者认为遗传携带者筛查的好处大于潜在的伤害，但他们都承认，被鉴定为高风险个体可能会带来一些担忧和短期负担。

在讨论筛查技术的普及时，许多受访者指出，尽管她们愿意接受所有可能的筛查，但她们对筛查范围的扩展也存在担忧。她们普遍认为，筛查的范围不应无限制地扩大，因为这可能会导致社会对“完美”儿童的接受度提高，而对有轻微缺陷的儿童的接受度下降。她们提到，尽管筛查技术越来越先进，但这些技术在实际应用中仍然存在局限性，而且其结果并不能完全保证孩子健康。一些受访者还指出，筛查技术的普及可能会影响人们对生育和健康的理解，从而改变社会对正常和残疾的定义。她们认为，筛查技术的使用可能会导致一种趋势，即越来越倾向于追求“完美”的孩子，而忽视了自然的多样性。

此外，一些受访者还对筛查过程中的信息获取和知情同意表示担忧。她们认为，尽管筛查计划提供了一些信息，但这些信息往往是不完整或不平衡的，这可能会影响她们的知情决策。她们提到，一些医生可能会将筛查视为一种常规程序，而不是一个需要主动考虑的选项。这种做法可能会让孕妇在没有充分理解的情况下同意参与筛查，从而削弱她们的生育自主权。她们还指出，筛查的普及可能会对社会产生深远的影响，改变人们对疾病和健康的态度。

研究还发现，许多受访者对筛查的潜在后果感到不安。她们认为，即使筛查结果是阴性，也会带来一定程度的心理压力。一些受访者提到，她们在筛查过程中经历了焦虑和不安，而另一些则认为筛查结果的不确定性可能会导致不必要的担忧。她们指出，筛查技术的使用可能会让人们过度关注潜在的健康问题，从而影响她们对生育的积极态度。她们还提到，筛查技术的普及可能会让人们忽视其他重要的生活方面，例如家庭关系和孩子成长的过程。

总的来说，这项研究揭示了孕妇在面对遗传携带者筛查时的复杂心理和伦理考量。尽管大多数受访者表示愿意接受筛查，但她们对筛查范围的扩展和筛查技术的快速进步感到担忧。她们认为，筛查的普及可能会改变社会对生育和健康的看法，甚至影响对残疾和多样性的接受度。她们还指出，筛查技术的使用可能会导致生育自主权的削弱，因为筛查可能被视为一种社会期望，而非个人选择。因此，研究强调了在推广遗传携带者筛查时，需要更加注重信息的透明度和平衡性，以及如何确保孕妇的知情同意是真正意义上的自主选择。

研究还指出，随着筛查技术的不断进步，孕妇在面对越来越多的检测信息时可能会感到信息过载，从而影响她们的决策能力。她们认为，筛查信息应该更加清晰和全面，以便她们能够更好地理解筛查的意义和后果。此外，研究还强调了在推广筛查计划时，需要考虑到不同社会群体的需求和背景，以确保筛查计划的公平性和有效性。最后，研究建议，未来的筛查计划应该更加注重伦理考量，以确保筛查技术的使用不会对社会产生负面影响，同时尊重个体的生育自主权。