儿童脊柱关节炎的种族差异研究：土耳其与突尼斯患者临床特征及治疗结局比较

本研究针对儿童脊柱关节炎(ERA)在不同种族间的临床表现差异，由土耳其伊斯坦布尔大学医学院与突尼斯卡萨布骨科研究所合作开展。通过对比94例土耳其与突尼斯患儿数据，发现突尼斯患儿以中轴受累(97.8%)和HLA-B27高阳性率(60%)为主，而土耳其患儿更多表现为外周关节炎(69.3%)。研究首次揭示种族因素显著影响ERA表型分布与治疗选择，为个体化诊疗提供循证依据。

　　

在儿童风湿病领域，脊柱关节炎相关关节炎(Enthesitis-related arthritis, ERA)一直是个充满谜团的疾病。这种主要累及肌腱附着点和脊柱的慢性炎症，在不同种族儿童中展现出令人困惑的差异——有些孩子主要表现为脚后跟疼痛，有些则以腰背僵硬为首发症状。更令人担忧的是，约30%的患儿最终会发展为强直性脊柱炎(Ankylosing Spondylitis, AS)，导致终身残疾。然而当前国际通用的ILAR分类标准对儿童患者适用性有限，且全球范围内缺乏针对不同种族的诊疗数据，这给临床决策带来巨大挑战。

为解开这个医学谜题，伊斯坦布尔大学医学院(?stanbul üniversitesi Cerrahpa?a T?p Fakültesi)与突尼斯卡萨布骨科研究所(Kassab Orthopedics Institute)的专家团队展开跨国合作。他们发现：虽然两组患儿发病年龄相似(中位13岁)，但突尼斯患儿确诊延迟更久(3年 vs 0.3年)，且97.8%存在中轴受累，显著高于土耳其患儿的55.1%。相反，土耳其患儿61.2%以足跟疼痛起病，是突尼斯患儿(8.8%)的7倍。这些差异背后，HLA-B27阳性率悬殊(突尼斯60% vs 土耳其32.6%)可能扮演关键角色。该研究最终证实种族因素深刻影响ERA的临床表现谱系和治疗反应，相关成果发表在《Pediatric Rheumatology》期刊。

研究采用多中心回顾性设计，通过标准化病历回顾收集94例确诊患儿的临床数据。关键方法包括：使用脊柱关节炎疾病活动指数(JSpADA)量化疾病活动度；通过MRI和超声确认骶髂关节炎与滑膜炎；采用ASAS标准评估炎性背痛；统计分析涵盖人口学特征、实验室指标(HLA-B27、CRP、ESR)及治疗反应等维度。

临床特征比较
数据分析显示：突尼斯组91.1%存在骶髂关节压痛，显著高于土耳其组(55.1%)。MRI证实42.9%突尼斯患儿存在无症状骶髂关节炎，提示影像学早期筛查价值。而土耳其组69.3%出现附着点炎，61.2%以足跟疼痛首发，凸显外周受累特征。值得注意的是，26.7%突尼斯患儿合并急性前葡萄膜炎，土耳其组则未见此并发症。

治疗与预后差异
治疗方案呈现明显地域差异：突尼斯组88.8%初始采用NSAIDs(主要为吲哚美辛)，而土耳其组34.6%直接启用生物制剂(76.7%为依那西普)。随访显示土耳其组末次JSpADA评分显著更低(p<0.001)，但55.1%突尼斯患儿实现无药缓解，可能与其自然病程相关。

HLA-B27的影响
全队列HLA-B27阳性率45.7%，阳性患者确诊延迟更长(p<0.001)。该基因与中轴受累(59.3%)、葡萄膜炎(66.6%)显著相关，但与外周关节炎(58.3%)无统计学差异，暗示其他遗传因素参与疾病调控。

这项开创性研究首次系统揭示了ERA的种族异质性：突尼斯患儿呈现"中轴主导型"，与HLA-B27强相关；土耳其患儿则表现为"外周主导型"。该发现对临床实践具有三重意义：其一，提示诊断策略需因地制宜——对突尼斯儿童应加强骶髂关节评估，而土耳其儿童需关注附着点炎筛查；其二，治疗选择应考虑种族差异，生物制剂对外周型可能更有效；其三，为未来修订儿童脊柱关节炎分类标准提供了重要种族数据。研究同时提出新问题：除HLA-B27外，肠道菌群、环境因素如何参与不同表型塑造？这为后续机制研究指明方向。