罕见病患儿及青少年生活质量研究：基于父母视角的多维分析

来自KMSK（罕见病儿童知识网络）的研究人员针对全球罕见病患儿数量上升的趋势，通过开放式问卷调查探究了108名主要照顾者对患儿生活质量的认知。研究发现父母关注的五大核心维度包括无痛生活、社会参与、发展里程碑达成等，为实施个体化家庭中心照护(child- and family-centered care)提供了重要依据。

　　

随着围产期护理(periconceptional care)和诊疗技术的进步，全球罹患罕见病的儿童及青少年数量持续增长。这项探索性研究通过罕见病儿童知识网络(Knowledge Network for Children with Rare Diseases, KMSK)招募108名主要照顾者，采用内容分析法解析了开放式问卷中父母对患儿生活质量的认知。

研究揭示父母衡量生活质量的五大关键维度：

1. 无痛生存与快乐体验(pain-free living & joy)
2. 日常生活的参与度(partaking in everyday life)
3. 社会融合的双重诉求——既渴望常态(normality)又希望差异被接纳
4. 发展里程碑(developmental milestones)的达成
5. 个体化儿童-家庭中心照护(individualized child- and family-centered care)的可及性

值得注意的是，父母对生活质量的评估往往较患儿自身更为消极。研究发现，除健康结局外，社会融合、多元化发展路径的尊重以及整合式医疗服务(holistic healthcare services)对提升生活质量至关重要。医疗专业人员需特别关注病耻感(stigma)对家庭的心理影响，通过重视家庭经验知识、增强决策信心等方式，完善个性化照护体系。该研究为实施以家庭为中心(family-oriented)的罕见病管理模式提供了实证依据。