儿童颌骨复发性胸膜外孤立性纤维瘤的临床病理特征及预后分析

本研究报道了一例罕见的儿童颌骨胸膜外去分化孤立性纤维瘤(DSFT)病例，通过组织病理学检查和免疫组化分析(CD34/STAT6/MyoD1/α-SMA/Bcl-2/CD99)，揭示了该肿瘤的侵袭性生物学行为及诊断挑战，为儿童罕见软组织肿瘤的诊疗提供了重要参考。

　　

在头颈部肿瘤领域，孤立性纤维瘤(Solitary Fibrous Tumor, SFT)因其生物学行为的不可预测性始终是临床难点。这类起源于间叶组织的梭形细胞肿瘤，虽多数表现为惰性病程，但约10-20%病例会呈现侵袭性生长甚至远处转移。更令人警惕的是，去分化现象(Dedifferentiated SFT, DSFT)作为SFT的恶性转化形式，在儿童群体中的报道尤为罕见——既往文献记载的DSFT病例90%发生于腹膜后，这使得发生在颌面部且呈爆发性进展的病例显得格外特殊。

马尼帕尔高等教育学院(Manipal Academy of Higher Education)的研究团队在《Head and Neck Pathology》报道的这个13岁男性病例，完美诠释了这种罕见肿瘤的临床困境。患者下颌肿块在20天内迅速增大，伴随吞咽呼吸困难等危急症状，影像学显示病变从第一前磨牙区蔓延至下颌支，伴特征性的舌侧骨板膨胀。

研究采用多模态诊断技术：通过全景片和增强CT确定肿瘤范围；组织病理学显示梭形细胞杂乱排列伴透明变性区；关键突破在于免疫组化发现——虽然经典标志物CD34阴性，但STAT6核阳性、Bcl-2和CD99的有限表达，结合MyoD1阴性排除了横纹肌肉瘤，最终确诊为颌骨DSFT。这种诊断策略的创新点在于：首次验证STAT6可作为CD34阴性DSFT的诊断替代标志物，尤其适用于无法进行NAB2-STAT6基因融合检测的医疗单位。

临床特征
病例展示了DSFT的典型恶性特征：短期快速增长（20天增大5cm）、血管浸润（CT显示上颌动脉供血网络）、早期复发（术后2个月）和多器官转移（双肺结节）。与常规SFT的5年生存率>90%相比，本例从确诊到死亡仅3个月，印证了DSFT的灾难性预后。

病理机制

组织学可见核多形性和异常核分裂象，提示基因组不稳定性。值得注意的是，虽然MyoD1在初始活检中呈假阳性，但最终确诊排除了横纹肌分化，这种免疫表型的"陷阱"凸显了多标志物联检的必要性。

治疗挑战
手术切除后短期内复发证实DSFT对局部治疗的抵抗性。CT血管造影显示的肿瘤血管网络（源自颌面部动脉）或许解释了其血行转移倾向，这为未来抗血管生成靶向治疗提供了理论依据。

这项研究具有三重里程碑意义：

1. 全球首例儿童颌骨DSFT的完整临床病理记录
2. 证实STAT6免疫组化在CD34阴性病例的诊断价值
3. 揭示DSFT在颌面部可能具有比胸膜原发灶更凶险的生物学行为

遗憾在于，患者因病情急剧恶化未能接受二次手术，这个结局深刻警示临床：对于生长迅速的颌面部肿块，即使病理学表现为低度恶性，也需按高度恶性肿瘤实施密切随访。未来研究应聚焦于NAB2-STAT6融合基因检测在DSFT早期诊断中的应用，以及靶向STAT6信号通路的治疗探索。