STING1基因变异致家族性间质性肺疾病首报：揭示无症状携带者现象

来自某研究团队的研究人员针对STING1基因功能获得性突变导致的罕见自身炎症性疾病SAVI开展病例研究，发现一名表现为间质性肺疾病(ILD)但缺乏典型症状的婴儿携带p.Arg218Gln突变，其无症状父亲同样携带该突变。这项研究拓展了对SAVI疾病谱的认知，首次证实STING1突变可存在完全无症状携带者，为临床诊断提供新思路。

　　

婴儿期起病的STING相关血管病(SAVI)是一种极其罕见的常染色体显性遗传自身炎症性疾病，由STING1基因杂合性功能获得性突变引起。典型病例多表现为皮肤血管病变和反复发热，但本研究报道的特殊病例却以严重间质性肺疾病(ILD)为首发表现，患儿出现紫绀、呼吸困难、杵状指和发育迟缓等典型ILD症状，但缺乏特征性皮肤表现和发热病史。

全外显子测序技术揭示患儿携带STING1基因p.Arg218Gln致病突变。令人惊讶的是，其32岁健康父亲虽携带相同突变却完全无症状。这一发现打破了既往认为STING1功能获得性突变携带者必然出现临床症状的认知，提示该突变可能存在不完全外显现象。研究强调对不典型ILD患儿应考虑SAVI可能，同时为STING1突变相关疾病的遗传咨询提供了重要临床依据。