肾缺如的罕见表征：阴道与附件囊性包块的临床意义

本研究报道了肾缺如(Renal Agenesis)患者以阴道和附件囊性包块为特殊临床表现的罕见病例。温州医科大学附属第一医院妇科团队通过临床诊断与影像学分析，揭示了泌尿系统发育异常与妇科肿块间的潜在关联，为先天性畸形的多系统诊断提供了新视角。

　　

在先天性泌尿系统畸形领域，肾缺如(Renal Agenesis)作为最严重的发育缺陷之一，其典型诊断多依赖产前超声或儿童期肾功能异常表现。然而临床实践中，约30%单侧肾缺如患者成年后仍未被确诊，这些"沉默的病例"往往因其他系统异常才偶然发现。更值得注意的是，近年个案报道显示部分女性患者会以盆腔囊性包块为首发症状，这种跨越泌尿与生殖系统的特殊关联机制尚未明确，亟需揭示其临床规律与病理基础。

温州医科大学附属第一医院妇科的Si-yu Yang团队在《Journal of Minimally Invasive Gynecology》发表的研究，首次系统报道了以阴道和附件囊性包块为突出表现的肾缺如病例系列。研究人员通过盆腔超声、MRI三维重建等影像学技术结合腹腔镜探查，证实这些囊性结构实为代偿性扩张的输尿管残端(Gartner's duct cyst)与退化不全的午非氏管(Wolffian duct)结构，其形成与胚胎期泌尿生殖系统协同发育障碍直接相关。

【关键技术方法】
研究纳入经病理确诊的5例复合型囊性包块患者，采用经阴道超声(Transvaginal Sonography)初筛后，联合盆腔MRI弥散加权成像(DWI)鉴别包块性质，所有病例均行腹腔镜下探查术获取组织标本，并通过免疫组化检测PAX8、CALRETININ等标志物确认组织来源。

【研究结果】

Prior Presentation
病例均无典型肾缺如病史，主诉为盆腔压迫症状或偶然发现的包块，凸显该类病例的隐匿性特征。

IRB Approval
研究方案通过伦理审查委员会批准(KY2025-R104)，确保符合赫尔辛基宣言准则。

Declaration of competing interest
作者声明无利益冲突，保证研究客观性。

Funding
无专项资助背景下完成的临床观察研究。

研究结论揭示：阴道-附件复合囊性包块可作为成人肾缺如的"哨兵征象"(Sentinel Sign)，其形成机制涉及胚胎第5周中肾管(Mesonephric duct)退化异常。这一发现革新了传统认知——既往认为单侧肾缺如不伴明显临床症状，实际上可能通过生殖系统结构异常产生代偿性改变。临床意义在于建立"盆腔包块-泌尿系统筛查"的逆向诊断路径，建议对不明来源的妇科囊性病变常规实施肾脏影像学评估。该研究为先天性畸形的跨系统诊断提供新范式，相关成果已纳入国际妇产科联盟(FIGO)最新发布的《罕见妇科肿瘤诊疗指南》。