性发育变异影像学术语标准化研究：命名差异对临床实践的影响

本研究针对性发育变异(VSD)患者影像报告中术语混乱问题，由Nationwide Children’s Hospital团队回顾性分析69份CAIS、SCM及GD患者的超声/MRI报告。发现仅9%使用中性术语"性腺(gonads)"，46%病例虽标注VSD诊断但仅12%采用规范术语。研究强调建立放射学报告规范指南的必要性，为改善患者心理体验提供重要依据。

　　

在医学影像的世界里，一个简单的术语选择可能引发蝴蝶效应。对于性发育变异(Variations of Sex Development, VSD)患者而言，放射科报告中使用"卵巢"或"睾丸"这类具象词汇，往往与患者实际的染色体核型、性腺组织构成产生矛盾——这种术语与生物学事实的"错配"，正在全球范围内造成诊断混乱和心理伤害。

美国俄亥俄州哥伦布市全国儿童医院(Nationwide Children’s Hospital)THRIVE-DSD项目组的Y. Frances Fei团队发现，即便是确诊为完全雄激素不敏感综合征(Complete Androgen Insensitivity Syndrome, CAIS)、45X/46XY或46XX/46XY性染色体嵌合(Sex Chromosomal Mosaicism, SCM)、46XY性腺发育不良(Gonadal Dysgenesis, GD)的患者，其影像报告仍普遍存在术语使用不当的问题。这项发表在《Journal of Pediatric Urology》的研究，首次系统揭示了临床实践中这个长期被忽视的"术语困境"。

研究人员采用回顾性队列研究方法，调取2007-2021年间75例VSD患者（CAIS 12例、SCM 42例、GD 21例）的医疗记录。通过分析69份盆腔超声和磁共振成像(MRI)报告，结合电子病历中的ICD编码数据，评估术语使用与临床诊断的一致性。

【研究结果】
• 术语使用现状：仅6份报告(9%)使用中性术语"性腺(gonads)"，其中CAIS组为零使用，SCM组仅2例，GD组4例。值得注意的是，32份明确标注VSD诊断的报告中，仍有28份(88%)坚持使用传统术语。
• 年龄差异：MRI报告使用规范术语的比例(4/24)显著高于超声(2/45)，可能与检查时患者年龄相关（MRI中位年龄13岁 vs 超声8岁）。
• 诊断延迟：17例患者影像检查早于确诊，其中11例报告使用具象术语，可能加剧"诊断漂流"现象。

在讨论部分，作者尖锐指出当前实践存在三重矛盾：术语与组织学的不符、报告与诊断的割裂、技术进展与人文关怀的落差。特别强调在电子病历普及时代，患者可能先于医生看到包含矛盾术语的报告，这种"未经过滤的信息冲击"可能诱发身份认同危机。

这项研究的意义远超学术范畴：

1. 临床实践层面：首次量化显示VSD影像术语的混乱程度，为制定《放射学报告规范指南》提供循证依据；
2. 技术革新层面：提出在放射科信息系统(RIS)中嵌入VSD诊断提示功能的技术路径；
3. 人文关怀层面：建立"术语敏感度"培训体系，将患者心理保护纳入影像检查全流程。

正如研究者所言："当我们在报告里写下'性腺'而非'睾丸'时，不仅是在描述组织，更是在尊重一个人的生命叙事。"这项研究为医学人文与精准医疗的融合树立了新标杆，其提出的"中性术语原则"有望成为全球VSD诊疗的新规范。