基于FHIR标准的基因组医学国家战略可行性研究：推动德国基因组数据互操作性

为解决基因组数据在医疗与研究领域整合的挑战，德国研究人员开展了一项基于FHIR标准的可行性研究，成功将国家基因组医学战略（genomDE）数据集映射至国际标准（如HL7 FHIR Genomics Reporting IG 2.0.0和GA4GH Phenopacket Schema），并通过创建FHIR资源包和查询验证了技术路径。该研究为提升基因组数据互操作性提供了关键方法学支持，助力个性化医疗发展。

　　

基因组医学正以前所未有的精准度改变着临床诊疗模式，尤其在肿瘤和罕见病领域。然而，基因组数据在医疗系统与研究机构间的“信息孤岛”现象严重阻碍了其应用潜力。德国国家基因组医学战略（genomDE）旨在构建全国性基因组数据平台，但如何实现异构数据的标准化整合成为关键瓶颈。

为此，由Nina Haffer等领衔的研究团队开展了一项开创性研究，探索如何将genomDE数据集与国际通用标准——包括HL7 FHIR Genomics Reporting IG 2.0.0、GA4GH Phenopacket Schema以及德国医学信息计划（MII）的分子遗传学报告IG——进行映射。这项发表于《npj Genomic Medicine》的成果证明，通过FHIR标准可实现基因组数据的结构化交换，为跨国数据共享奠定基础。

研究人员采用多学科协作方法：首先由生物技术专家、生物化学家、医学信息学家和临床医师组成团队，基于遗传性癌症综合征和罕见病诊断等场景筛选核心数据元素；随后利用HAPI FHIR JPA服务器加载MII核心数据集（KDS）和Genomics Reporting IG的合规资源；最终通过HTTP POST请求测试资源传输，并开发标准化查询接口。

研究结果显示：

1. FHIR资源映射：24个genomDE数据元素中19个可映射至现有FHIR资源，如将“健康状态”映射为Condition资源，“ACMG标准”通过Observation.component:clinical-significance实现。未覆盖元素（如测序覆盖度）需扩展FHIR模型。
2. 国际标准兼容性：数据集可同时适配MII KDS与GA4GH Phenopacket Schema，但版本差异导致二者无法在单一FHIR服务器共存，凸显标准化进程的挑战。
3. 查询功能验证：成功构建示例查询，如通过GET[base]/Observation?component-code=http://loinc.org|53037-8检索致病性变异，证实了临床决策支持系统的可行性。

讨论部分强调，该研究首次系统评估了genomDE与国际标准的兼容性，提出通过扩展FHIR配置文件（如新增Observation.component:region-coverage）填补技术空白。尽管存在版本冲突等限制，但为德国参与欧盟“百万基因组计划”提供了技术路线图。

这项研究的核心价值在于：一方面为各国基因组数据整合提供了可复用的方法论框架；另一方面揭示了语义互操作性（如HPO与SNOMED CT术语映射）对精准医学的关键作用。随着FHIR Genomics Reporting IG的持续更新，未来有望实现从国家战略到临床落地的全链条数据贯通，最终惠及患者诊疗。