AAV5-hRKp.RPGR基因疗法(botaretigene sparoparvovec)治疗X连锁视网膜色素变性的I/II期临床研究：安全性与疗效突破

来自国际研究团队针对X连锁视网膜色素变性(XLRP)开展了一项开创性基因疗法研究。该I/II期临床试验评估了AAV5-hRKp.RPGR(bota-vec)通过递送正常RPGR基因修复视网膜的疗效，在45例受试者中显示出良好安全性和视力改善趋势，为这种遗传性致盲疾病带来治疗曙光。

　　

这项发表于《美国眼科杂志》的研究揭示了一项突破性基因疗法进展。针对由视网膜色素变性GTP酶调节因子(RPGR)基因突变导致的X连锁视网膜色素变性(XLRP)——一种引发视网膜细胞退化、最终导致严重视力障碍的遗传性疾病，科研人员开发了创新性腺相关病毒5型载体AAV5-hRKp.RPGR(简称bota-vec)。

研究采用三阶段设计，在52周观察期内系统评估了不同剂量bota-vec的安全性和有效性。在45名接受治疗的参与者中，37例在26周前出现至少一次不良反应，但多为注射相关的轻中度事件。值得注意的是，与延迟治疗组相比，早期接受基因治疗的参与者展现出视网膜功能改善和视力提升趋势。

该疗法通过精准递送功能性RPGR基因拷贝，成功实现了视网膜细胞修复的预期效果。研究数据不仅证实了bota-vec可接受的安全性特征，更为其在更大规模XLRP患者群体中的应用奠定了科学基础。专业术语发音指南显示：botaretigene sparoparvovec(boh-tah-REH-tih-jeen spar-oh-PAR-voh-vek)、视网膜(retina)和光感受器(photoreceptor)等术语的正确发音，体现了研究的专业严谨性。这项注册号为NCT03252847的临床试验，为遗传性视网膜病变领域带来了新的治疗希望。