综述：测量血友病患者身体功能能力的基于表现方法的系统评价

这篇综述系统评价了7种基于表现的身体功能测试方法（6MWT/TUG/TUDS/30-STS/SLS/TS/SH）在血友病（PWH）中的测量学特性，发现6分钟步行测试（6MWT）在监测成人显著关节病变患者的治疗反应性方面具有中等证据等级，为临床实践提供了重要参考。

　　

摘要

当前血友病（PWH）的身体健康评估主要聚焦于出血事件及其后遗症。本系统评价旨在应用标准化标准，评估7种基于表现的身体功能测试方法的可靠性、反应性和结构效度，包括6分钟步行测试（6MWT）、定时起立行走测试（TUG）、上下楼梯计时（TUDS）、30秒坐站测试（30-STS）、单腿站立（SLS）、串联站立（TS）和单腿跳跃距离（SH）。

方法

通过检索Medline等数据库（截至2024年3月），筛选出25项研究，覆盖5种测试方法（6MWT/TUG/TUDS/SLS/30-STS）。采用COSMIN指南进行质量评估，证据等级按GRADE标准分级。

结果

• 6MWT：在儿童和成人中均显示中等反应性（效应量Cohen's d 0.5-1.8），但仅儿童组的结构效度（r_p=-0.938）和重复性（ICC=0.78）获低等级证据。

• TUG：成人组结构效度证据冲突（r_s范围-0.383至0.753），反应性结果不稳定（效应量ES=0.19-0.83）。

• 其他测试：SLS在儿童中重复性良好（ICC=0.85），但成人证据不足；TUDS和30-STS研究稀缺。

讨论

随着血友病治疗进入"零出血"时代，传统关节评分（如HJHS）的敏感性不足凸显。基于表现的方法（如6MWT）能更有效捕捉功能变化，但需标准化执行流程（如步行距离、台阶高度）。未来研究应纳入轻症患者和统一测试规范。

结论

6MWT是目前唯一推荐用于监测成人血友病关节病变治疗反应的性能测试，但需更多证据支持其在全年龄段和不同疾病阶段的应用。国际功能分类（ICF）框架下的综合评估（性能+能力）将是未来研究方向。