禾谷镰刀菌假基因鉴定与结构特征解析：揭示小麦赤霉病菌基因组进化新机制

本研究针对小麦赤霉病主要病原体禾谷镰刀菌(Fusarium graminearum)，通过全基因组两阶段分析策略，系统鉴定了436个假基因(pseudogenes)，发现其中144个与功能基因非编码区重叠可能被转录。研究揭示了假基因在快速进化基因组区室的富集特征，发现18个功能缺失假基因(LOF)与致病相关蛋白域同源，为理解病原菌适应性进化提供了新视角。

　　

在真菌与植物的进化军备竞赛中，基因组暗物质——假基因正逐渐揭开其神秘面纱。作为小麦赤霉病的元凶，禾谷镰刀菌(Fusarium graminearum)的基因组中存在着大量"基因化石"，这些因突变失活的DNA片段传统上被视为垃圾序列，但最新研究表明它们可能记录着病原菌适应宿主的进化轨迹。然而，学界对该菌假基因的系统鉴定、形成机制及其与致病性的关联仍知之甚少。

意大利萨萨里大学农学院的研究团队在《Scientific Reports》发表的研究，通过创新性的生物信息学管道，首次对禾谷镰刀菌PH1_YL菌株进行了全基因组假基因图谱绘制。研究人员采用Exonerate软件进行同源序列比对，结合OrthoFinder进行直系同源基因分析，运用McScanX对复制模式分类，并通过滑动窗口法鉴定富含腺苷酸区域。特别值得注意的是，研究整合了来自5个镰刀菌属物种的比较基因组数据，为假基因演化研究提供了多维视角。

假基因的基因组分布特征

分析发现1,862个假基因中，1,426个形成于4号染色体亚端粒区的串联重复阵列。排除该区域后，436个假基因中35.8%为单外显子结构，43.8%呈现片段化特征。这些假基因显著富集于快速进化基因组区室，91%源自转座事件，且与重复序列诱导点突变(RIP)区域存在12处重叠。

假基因的形成机制

研究推翻"基因家族扩张导致假基因化"的传统认知，发现83.5%的母基因(parent loci)为单拷贝基因。引人注目的是，约三分之一假基因(144/436)与功能基因的UTR或内含子区域重叠，其中41个与宿主基因反向排列，可能通过转录干扰影响基因调控。

功能缺失假基因的致病关联

通过比较基因组学鉴定的544个单元型假基因(unitary pseudogenes)中，18个与致病相关蛋白域同源。例如FOXG_12385假基因的母基因含NmRA转录因子域(PF05368.13)，该蛋白通过TOR通路调控毒性；而FOXG_07068T0对应orsellinic酸生物合成簇蛋白，其前体是多种次级代谢物的重要合成单元。

这项研究不仅建立了首个禾谷镰刀菌假基因资源库，更揭示了三个关键进化规律：假基因化偏好发生在快速进化基因组区；转座而非基因家族扩张是主要形成途径；部分假基因可能通过"修复性RNA编辑"机制参与生存-繁殖权衡。特别是氮代谢调控基因的假基因化现象，为理解病原菌宿主适应性提供了新线索。这些发现将促进对真菌基因组可塑性的认识，并为开发靶向致病相关假基因的新型防控策略奠定理论基础。