中国人群补体因子H基因单核苷酸多态性与中心性浆液性脉络膜视网膜病变的关联研究

来自北京大学人民医院眼科的研究人员为探索中心性浆液性脉络膜视网膜病变(CSCR)的遗传机制，针对补体因子H(CFH)基因的6个单核苷酸多态性(SNP)展开研究。通过对437例患者和510例对照的基因分型，发现rs800292等5个SNP位点与中国人群CSCR显著相关，其中3个为风险等位基因，2个为保护等位基因。该研究首次揭示CFH基因在CSCR发病中的作用，为靶向治疗提供新思路。

　　

这项开创性研究揭示了补体因子H(Complement Factor H, CFH)基因与中国人群中心性浆液性脉络膜视网膜病变(Central Serous Chorioretinopathy, CSCR)的神秘关联。科研团队采用精准的基因分型技术，对CFH基因上6个关键SNP位点(rs800292、rs1061170等)进行深度解析。

令人振奋的是，在437例CSCR患者和510例健康对照的对比分析中，发现rs800292的T等位基因如同"危险开关"，显著增加患病风险；而rs1065489的T等位基因则像"保护盾"，降低疾病发生几率。更有趣的是，rs2284664和rs1329428这两个位点的A等位基因也显示出"风险加成"效应，而rs3753396的G等位基因则展现出"防护加成"特性。

这些发现如同拼图般，首次将CFH基因与CSCR的发病机制紧密连接。补体系统这个免疫"防御网络"的异常调控，可能是导致视网膜浆液性脱离的关键环节。该研究不仅为CSCR的早期诊断提供了新型遗传标记物，更开辟了通过调控补体通路治疗眼病的新思路，为开发靶向药物点亮了明灯。