综述：头颈部黄色肉芽肿性上皮肿瘤/角蛋白阳性巨细胞丰富性肿瘤

这篇综述系统阐述了XGET/KPGCT（黄色肉芽肿性上皮肿瘤/角蛋白阳性巨细胞丰富性肿瘤）的临床病理特征，强调其作为具有HMGA2::NCOR2融合基因的单一肿瘤实体，在头颈部诊断中需与多种巨细胞丰富性病变鉴别，并指出其局部复发风险与极低转移潜能的生物学行为。

　　

Abstract
XGET（黄色肉芽肿性上皮肿瘤）与KPGCT（角蛋白阳性巨细胞丰富性肿瘤）本质上是同一肿瘤谱系的两端表现，具有重叠的临床、形态学及分子特征（统称XGET/KPGCT）。这类肿瘤以高度异质性的黄色瘤样组织细胞、Touton样巨细胞、破骨细胞样巨细胞及散在角蛋白阳性上皮样细胞为特征，61%病例发生于年轻女性（中位年龄25岁），21.3%累及头颈部，具有交界性恶性潜能——局部复发率约15%，转移罕见。

Introduction
2020年Fritchie等首次报道XGET后，Agaimy等描述的KPGCT及Panagopoulos发现的骨巨细胞丰富性肿瘤均被证实存在HMGA2::NCOR2融合。现有61例报道中，13例位于头颈部，涵盖颞骨、鼻腔、声带等特殊解剖部位。值得注意的是，10天龄婴儿病例出现多发性骨转移，但经伊马替尼治疗后显著消退。

临床与影像特征
性别与年龄：女性占比80%（F:M=4:1），头颈部病例中位年龄20.5岁。
解剖分布：57.6%原发于软组织（常见皮下），42.4%累及骨骼。头颈部好发于耳廓、颞骨等。
影像学：骨病变呈溶骨性破坏（需鉴别良恶性肿瘤），软组织病变T1加权像稍高信号，T2像异质性显著。

病理学诊断
两大形态学模式：

1. XGET型：软组织多见，表现为黄色肉芽肿背景中簇状嗜酸性上皮样细胞（AE1/AE3+），需与幼年性黄色肉芽肿鉴别；
2. KPGCT型：酷似骨巨细胞瘤，但缺乏H3F3A G34W突变，需角蛋白染色（如OSCAR）确认上皮成分。
   分子标志：92%病例存在HMGA2::NCOR2融合，少数伴COL14A1、SUPT3H等替代伴侣基因。

鉴别诊断
头颈部需重点鉴别的疾病群：

• 巨细胞病变：中央型/周围型巨细胞肉芽肿（缺乏角蛋白表达）
• 感染性疾病：分枝杆菌梭形细胞假瘤（抗酸染色阳性）
• 血管炎：肉芽肿性多血管炎（无上皮成分）
• 恶性肿瘤：肉瘤样鳞癌（细胞异型性显著）

治疗与预后
手术切除为主要手段，39例随访数据中：

• 无病生存：84.6%（中位随访10个月）
• 局部复发：15.4%（3-46个月）
• 转移病例：2例（皮下转移与多发性骨转移各1例）

Section snippets
关键提示：头颈部XGET/KPGCT诊断需警惕隐匿性角蛋白阳性细胞，避免误诊为良性巨细胞病变。SMARCB1保留表达、HMGA2重排检测可作为分子佐证。对于组织学低度恶性但转移潜能极低的生物学行为，建议长期随访。