遗传性血管性水肿发作对健康相关生活质量和劳动生产力的影响：一项基于美国患者调查的队列研究

推荐：本研究针对遗传性血管性水肿(HAE)发作对患者健康相关生活质量(HRQoL)和劳动生产力的影响展开调查。通过美国HAE协会招募114例患者，采用EQ-5D-5L、EQ VAS和WPAI-GH等量表评估发现，延迟治疗和未治疗发作均导致HRQoL显著下降（EQ-5D-5L指数下降0.281）、工作生产力损失达39%，强调早期按需治疗(OD)的重要性。该研究为优化HAE管理策略提供了循证依据。

　　

遗传性血管性水肿(HAE)是一种罕见的遗传性疾病，全球发病率约为1/50,000-90,000。患者会经历突发性、疼痛性的皮下或粘膜下组织肿胀发作，喉部发作甚至可能危及生命。尽管现有指南推荐对所有发作尽早使用按需治疗(OD)，但临床实践中仍存在治疗延迟或未治疗的情况。这种疾病不仅给患者带来身体痛苦，更对其健康相关生活质量(HRQoL)和社会功能造成深远影响。

Integrative Immunology Care, LLC（美国北卡罗来纳州夏洛特市）的研究团队通过美国HAE协会(HAEA)招募了114例近期发作的患者，开展了一项突破性研究。这项横断面调查采用改良版EuroQol五维量表(EQ-5D-5L)、视觉模拟评分(EQ VAS)和工作生产力与活动损害量表(WPAI-GH)，首次系统评估了HAE发作期间及发作后一周内对患者HRQoL和劳动生产力的影响。研究成果发表在《World Allergy Organization Journal》上，为临床实践提供了重要循证依据。

研究采用横断面调查设计，通过美国HAE协会在2023年4-6月招募94例接受OD治疗的患者和20例未治疗患者。主要使用改良版EQ-5D-5L和EQ VAS评估HRQoL，WPAI-GH评估工作生产力，HAEA-QoLv2评估社会心理影响。所有量表均针对"最后一次发作期间"和"今日"两个时间点进行对比分析。

研究结果显示，在接受治疗队列中，EQ-5D-5L指数评分从发作期间的0.568显著改善至当前的0.849。延迟治疗与更差的HRQoL相关：治疗延迟≥1小时的患者中，轻度发作比例从<1小时组的50%降至17-33%。工作生产力方面，发作后一周的平均缺勤率、出勤率低下和总体工作损害分别为15%、35%和39%。值得注意的是，静脉给药(IV)组比皮下给药(SC)组延迟更长（平均5.8 vs 2.9小时），HRQoL损害更显著（EQ-5D-5L指数0.480 vs 0.615）。

在未治疗队列中，尽管70%发作被患者自我评估为轻度，但仍观察到HRQoL显著下降（EQ-5D-5L指数从当前的0.859降至发作期间的0.661）和工作生产力损害（总体工作损害36%）。青少年患者表现尤为突出，93%报告发作对其活动水平产生中重度影响，且更可能因治疗不便而延迟就医。

这项研究揭示了HAE发作对患者生活的全方位影响，证实了早期OD治疗的重要性。数据显示，治疗每延迟1小时，患者HRQoL下降约0.074，轻度发作比例降低16-33%。值得注意的是，即使是接受长期预防(LTP)的患者，发作期间仍经历显著的功能损害，这提示当前治疗方案仍有优化空间。研究结果强烈支持临床指南推荐——所有HAE发作都应考虑OD治疗，且应尽可能早实施。

该研究的创新性在于首次系统评估了美国HAE患者发作期间的PROs，并明确了治疗时机与临床结局的量化关系。研究结果对临床实践具有重要指导意义：一方面提示需要开发更便捷的给药方式（特别是针对青少年患者），另一方面强调需解决导致治疗延迟的心理和操作障碍。这些发现将有助于优化HAE管理策略，最终改善患者生活质量和社会功能。