首个鬣蜥科染色体水平基因组组装揭示长鼻豹纹蜥(Gambelia wislizenii)的进化与保护遗传学特征

本研究通过加州保护基因组计划(CCGP)首次完成鬣蜥科(Crotaphytidae)代表物种长鼻豹纹蜥(Gambelia wislizenii)染色体水平基因组组装（scaffold N50达380.1 Mb），结合多组织转录组数据注释出23,279个基因，BUSCO完整性达98.9%。该成果为解析豹纹蜥属(Gambelia)物种杂交动态、濒危物种G. sila遗传多样性保护及性别二态性等关键性状的遗传机制提供重要资源。

　　

在北美西部广袤的干旱地带，豹纹蜥属(Gambelia)的三种蜥蜴——长鼻豹纹蜥(G. wislizenii)、钝鼻豹纹蜥(G. sila)和科氏豹纹蜥(G. copei)演绎着独特的生存故事。这些体型较大的蜥蜴以捕食小型脊椎动物著称，其雌性在产卵前会显现鲜艳的红橙色繁殖色，但不同物种在体型二态性、领地行为和头部形态等方面存在显著差异。尤其值得注意的是，被列为联邦濒危物种的G. sila仅分布于加州圣华金河谷，其种群数量正面临严峻挑战。由于这三种蜥蜴曾被视为同种且存在自然杂交现象，厘清它们的基因组差异对保护生物学和进化研究具有重要意义。

加州大学伯克利分校脊椎动物学博物馆的研究团队在《Journal of Heredity》发表了首个鬣蜥科染色体水平参考基因组。研究采用PacBio HiFi长读长测序（覆盖度41X）和Omni-C染色质构象捕获技术，从加州Inyo山脉采集的雌性标本中获取七种组织的转录组数据，通过HiFiasm软件构建双单倍型组装。主要技术亮点包括：基于k-mer分析估算基因组大小（2.44 Gb），使用SALSA进行支架构建，通过MitoHiFi组装线粒体基因组，并采用NCBI Eukaryotic Genome Annotation Pipeline进行功能注释。

核基因组组装
最终获得的rGamWis1组装包含两个单倍型：单倍型1含141个支架（总长2.47 Gb，scaffold N50 379.35 Mb），单倍型2含69个支架（scaffold N50 380.06 Mb）。基因组质量评估显示：BUSCO完整性达97.4%（四足动物基因集），碱基准确度QV值>67.8，k-mer完整度89.3%。六条最长支架（163.1-502.1 Mb）对应该物种2n=36核型中的大染色体，12条中等支架（11.7-45.5 Mb）对应小染色体特征。

线粒体基因组与注释
从PacBio HiFi数据中组装出25,077 bp的线粒体基因组（A+T含量58.86%），包含13个tRNA基因。通过七种组织转录组数据联合分析，共注释23,279个基因，其中48,567个mRNA和5,058个lncRNA，四足动物BUSCO注释完整度提升至98.9%。

这项研究首次为鬣蜥科这一包含12个物种的演化支提供了高质量的基因组资源。相较于现存217个有鳞目基因组中仅40个属于鬣蜥总科(Iguania)的现状，该基因组将助力解决三个关键科学问题：1）阐明G. sila与近缘种的杂交边界，为这一濒危物种的迁地保护计划提供分子依据；2）揭示领地行为丢失与雌性体型优势的遗传关联；3）追溯圣华金沙漠与莫哈韦沙漠生物区系的演化历史。通过CCGP正在进行的全州范围重测序工作，这套基因组工具将帮助科学家在景观基因组尺度上解码沙漠适应的分子机制。