遗传性心肌病患者妊娠管理：意大利心脏病学会心肌与心包疾病工作组关于孕前咨询与妊娠期管理的共识指南

本综述由意大利心脏病学会心肌与心包疾病工作组撰写，针对遗传性心肌病（CMs）患者的妊娠管理提出权威共识。文章系统阐述了肥厚型心肌病（HCM）、扩张型心肌病（DCM）及致心律失常性右室心肌病（ARVC）等疾病的孕前遗传咨询、妊娠期风险分层（如NT-proBNP检测、24小时Holter监测）、多学科团队协作管理策略，强调通过个性化干预降低孕妇心衰（HF）与猝死（SCD）风险，为临床实践提供重要参考。

　　

重点内容

心肌病：流行病学与遗传学
最常见的CMs包括肥厚型心肌病(HCM)、扩张型心肌病(DCM)/非扩张型左室心肌病(NDLVC)以及致心律失常性右室心肌病(ARVC)/致心律失常性心肌病(AC)。HCM定义为心肌疾病，其特征是左心室壁厚度增加，且不能仅由异常负荷条件（如高血压、瓣膜性心脏病或先天性心脏病）解释。DCM则是一种心肌疾病...

孕前咨询
孕前咨询需解决可能影响母婴健康的各类问题。对于心肌病家族，应提供孕前及产前生殖与遗传咨询。建议以夫妻为单位而非仅针对患者进行咨询，团队需包括心脏科医生、母胎医学产科医生、麻醉师及遗传学家...

妊娠期管理
妊娠期间需通过N末端B型利钠肽原(NT-proBNP)检测、心电图(ECG)、超声心动图、24小时动态心电图监测及胎儿超声进行定期再评估，并结合妇科检查（包括胎儿心率、羊水量及胎儿尺寸）调整治疗方案...

分娩方案
分娩计划需由团队在孕35周左右制定。多数心肌病患者推荐阴道分娩（除非存在产科禁忌症）。严重心衰(HF)、急性心衰或心源性休克可能需要正性肌力药物/血管加压支持、体外膜肺氧合(ECMO)、左室辅助装置、心脏移植或紧急剖宫产...

产后护理
多数CMs患者无母乳喂养禁忌，但需避免使用高乳汁排泄药物。应监测电解质平衡（尤其预防低钾血症诱发心律失常），对DCM（尤其是围产期心肌病PPCM）患者需特别关注。若射血分数持续≤35%，可考虑穿戴式除颤器...

结论
近年来CMs孕妇数量显著增加。妊娠需谨慎规划以优化治疗并降低风险。尽管CMs诊断需引起警惕，但病情稳定的患者仍可安全妊娠，前提是通过多学科团队进行系统化随访与个体化管理...