一例新型FGF-23基因突变导致的常染色体显性遗传低磷性佝偻病家系报告及其诊断启示

研究人员报道了一对晚发型常染色体显性遗传低磷性佝偻病(ADHR)姐妹病例，通过基因检测首次发现FGF-23基因(chr12:4.370.559 G>T)新突变，为肿瘤诱导性骨软化症(TIO)的鉴别诊断提供了重要分子标志物，特别在合并缺铁性贫血患者中具有重要临床指导价值。

　　

医学界近期报道了一对临床表现严重的姐妹病例，她们罹患的常染色体显性遗传低磷性佝偻病(ADHR)展现出独特的晚发特征。基因测序揭示了一个前所未见的成纤维细胞生长因子23(FGF-23)基因突变位点——位于12号染色体4,370,559位置的鸟嘌呤(G)被胸腺嘧啶(T)取代。这个"分子指纹"为解释患者异常的磷酸盐代谢提供了关键证据。

值得注意的是，这类罕见病例全球报道不足50例，其临床表现极易与肿瘤诱导性骨软化症(TIO)混淆。研究者特别强调，当患者出现顽固性低磷血症合并铁缺乏性贫血，且影像学检查未能发现肿瘤时，必须将FGF-23基因检测纳入常规诊断流程。这个发现不仅拓展了ADHR的基因突变谱，更为临床医生提供了重要的鉴别诊断思路——在看似典型的TIO病例中，或许隐藏着遗传性疾病的真相。