生长激素受体基因rs6184多态性在德拉维人群下颌骨形态发生中的作用研究

这篇研究揭示了生长激素受体(GHR)基因rs6184多态性与德拉维人群下颌骨发育的关联。通过PCR-RFLP分析250例样本，发现TT基因型与II类骨骼畸形（下颌体长度缩短）显著相关（P<0.0001），但对髁突-下颌角高度无影响（P=0.7789），为种族特异性颌面畸形遗传机制提供了新证据。

　　

Highlight

生长激素受体（GHR）基因rs6184多态性在德拉维人群下颌骨形态发生中的关键作用

方法材料

250名德拉维族受试者分为三组：

• 第1组（对照组）：100例I类骨骼咬合伴正常髁突高度

• 第2组（实验组）：150例II类骨骼畸形伴下颌体缩短，进一步分为

  • 2a组（75例）：短髁突高度

  • 2b组（75例）：长髁突高度

    采用唾液样本PCR限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）分析基因型。

结果

rs6184多态性显著影响下颌体长度（组1 vs 组2a/2b，P<0.0001），TT纯合子仅见于II类畸形患者。但髁突高度差异无统计学意义（组2a vs 2b，P=0.7789）。

讨论

该研究首次在德拉维人群中发现：

1. GHR基因像"分子开关"般调控下颌体纵向生长

2. rs6184多态性导致"刹车效应"，使下颌发育停滞于II类形态

3. 种族差异假说：与日本人群的髁突抑制效应不同，提示"遗传背景修饰效应"

结论

rs6184是德拉维人群下颌骨形态发生的候选基因标记，其通过"选择性生长调控"机制影响矢状向（非垂直向）颌骨发育，为精准正畸提供了潜在分子靶点。