罕见α珠蛋白链变异血红蛋白Fontainebleau在不同HPLC系统中的诊断挑战

来自某研究团队的研究人员针对罕见α珠蛋白链变异血红蛋白Fontainebleau在两种高效液相色谱(HPLC)平台中表现出的不同洗脱模式导致的诊断难题展开研究。通过对比分析Lifotronic H8与常规HPLC平台的检测差异，结合基因测序确认HBA2:c.64G>C突变，首次报道了该变异在新型HPLC系统中的独特洗脱特征，为临床血红蛋白病诊断提供了重要参考。

　　

在血红蛋白病诊断领域，α珠蛋白链变异体仅占极少数病例。这些罕见变异体在高效液相色谱(HPLC)检测中常表现出与正常血红蛋白(Hb)组分或已知β珠蛋白变异相似的洗脱特征，给临床诊断带来困扰。最新研究发现一例成人女性携带的罕见血红蛋白Fontainebleau变异体，在较少使用的Lifotronic H8 HPLC平台上异常地出现在HbA₂窗口区，导致初步诊断困难。

研究团队通过将样本转移至常规HPLC平台检测，观察到符合血红蛋白Fontainebleau特征的典型洗脱峰型。基因测序进一步证实该变异存在第21密码子突变(HBA2:c.64G>C或HBA1同源突变)，即鸟嘌呤(G)被胞嘧啶(C)取代的基因改变。值得注意的是，这是首次报道血红蛋白Fontainebleau在Lifotronic H8系统中的特殊洗脱行为，凸显了不同HPLC检测平台对罕见血红蛋白变异诊断的重要影响。

随着新型HPLC检测平台的推广应用，临床实验室需要充分认识平台间检测差异可能导致的诊断陷阱。该研究为临床医生和检验人员提供了宝贵的参考案例，强调在遇到非常规HPLC结果时，采用多平台验证和基因检测的必要性。