婴儿肌纤维瘤病多发性皮下病变的产前诊断与临床管理：一例罕见病例报告

本研究报告一例罕见的多发性皮下婴儿肌纤维瘤病(SIM)病例，通过产前影像学发现、术后病理确诊及1年随访，证实了胎儿MRI对软组织病变的早期识别价值。研究团队采用超声、MRI和免疫组化(IHC)技术，明确了SMA/vimentin阳性表达的肌纤维母细胞增殖特征，为临床鉴别诊断提供了重要依据。该案例强调了保守治疗策略在非内脏型SIM管理中的可行性，对优化新生儿软组织肿瘤诊疗路径具有示范意义。

　　

在新生儿罕见肿瘤诊断领域，婴儿肌纤维瘤病(Infantile Myofibromatosis, IM)因其临床表现的多样性和与恶性肿瘤的相似性，常导致误诊风险。尤其当病变呈现多发性皮下结节时，临床上面临着与淋巴管瘤、横纹肌肉瘤等重要鉴别诊断的挑战。马赞德兰医科大学放射科的Hengameh Nazari与伊斯法罕医科大学放射科的Mahsa Geravandi团队在《Journal of Medical Case Reports》发表的研究，通过一例妊娠34周即通过产前超声发现多发性皮下病变的特殊病例，系统阐述了SIM的诊断策略与管理经验。

研究团队采用多模态技术方法：通过胎儿MRI确认皮下病变的解剖分布特征，产后运用高频超声评估病灶内部结构（包括中央坏死区检测），最终通过手术切除标本的HE染色和免疫组化（检测SMA、vimentin标志物）实现确诊。值得注意的是，病例队列来源于伊朗早产儿群体，其母亲有妊娠期发热史及胎儿皮肤病变自愈的既往妊娠史。

病例展示

该34周男性早产儿呈现分布于躯干、背部等处的多发性皮下结节，最大病灶达20×14×18mm。超声显示界限清晰的低回声灶伴中央坏死，MRI的T2加权像呈现特征性高信号。与常见淋巴管瘤的鉴别要点在于病灶无血管增殖信号，且存在肌纤维母细胞特异性标志物表达。

讨论与结论

组织学证实为典型的肌纤维母细胞束状排列伴胶原基质，符合SIM诊断标准。1年随访观察到部分病灶自发消退，验证了非内脏型SIM的良好预后。该研究创新性在于：首次报道产前MRI对多发性SIM的识别价值；确立超声下"低回声伴中央坏死"的影像学特征；提出对无症状病例采取"观察优先"的管理策略。这些发现为临床医生制定个体化诊疗方案提供了重要依据，避免对良性病变的过度干预。

研究同时指出局限性：产前误诊为淋巴管瘤反映影像鉴别诊断的复杂性；短期随访可能低估迟发并发症风险。未来需建立更大样本队列，明确SIM的自然病程规律。这一案例的发表显著丰富了新生儿软组织肿瘤的诊疗证据体系，其产前-产后一体化诊断模式对围产期管理具有重要参考价值。