22q11.2缺失合并先天性无胸腺及罕见心血管畸形的DiGeorge综合征病例：后对位型室间隔缺损伴右弓中断与孤立左颈总动脉的诊疗探索

来自某机构的研究人员报道了一例罕见的DiGeorge综合征（DGS）合并22q11.2缺失及先天性无胸腺患儿的复杂心血管畸形。该病例呈现后对位型室间隔缺损（VSD）、右弓中断合并孤立左颈总动脉（LCCA）等18例全球未见报道的变异组合，通过姑息性心导管术、矫正手术及胸腺移植成功救治，为先天性心脏病诊疗提供新见解。

　　

医学界首次记录到一例令人惊叹的复杂病例：一名患有DiGeorge综合征（DGS）伴22q11.2缺失的小女孩，不仅存在先天性无胸腺，还展现出教科书级的心血管畸形"组合套餐"。心脏检查揭示三大特征性病变——巨大的后对位型室间隔缺损（VSD）、严重发育不良的主动脉瓣，以及仅延续为右颈总动脉（RCCA）的升主动脉近端。更精妙的是，右位主动脉弓呈现中断形态，主肺动脉（MPA）发出右侧动脉导管（右PDA）延续为右降主动脉，进而分出右锁骨下动脉（RSCA）和迷走的左锁骨下动脉（LSCA）；而左侧动脉导管则独自延续为孤立左颈总动脉（LCCA）。这种右弓中断合并LCCA的变异组合，在既往全球仅18例LCCA报道中均未出现。医疗团队创新性地采用姑息性心导管术过渡后，成功实施心脏矫正手术，并最终完成胸腺移植，为这类"拼图式"复杂病例的诊疗树立了新范式。