脑颅皮肤脂肪瘤病的神经影像学特征与FGFR1新发变异研究

本期推荐：来自某研究团队针对罕见神经皮肤综合征——脑颅皮肤脂肪瘤病(ECCL)的临床诊断挑战展开研究。通过影像学与基因检测结合，在表现为肺动脉狭窄和面部畸形的病例中，排除了努南综合征可能，发现颅内多发脂肪瘤、胶质瘤及特征性无毛脂肪瘤痣，最终鉴定出FGFR1基因新发变异(c.1685A>C, p.Glu562Ala)。该研究揭示了非典型遗传模式，为ECCL的早期影像诊断提供了新依据。

　　

这项研究深入探讨了脑颅皮肤脂肪瘤病(Encephalocraniocutaneous Lipomatosis, ECCL)的独特临床表现与分子机制。这种罕见的神经皮肤综合征以三联征为特征：先天性皮肤病变、眼部异常和中枢神经系统(CNS)畸形。由于ECCL的镶嵌遗传特性，放射科医师在早期诊断中扮演关键角色。

病例报告中，患者因肺动脉狭窄和特殊面容曾被怀疑努南综合征(Noonan syndrome)，但基因检测予以排除。系列神经影像检查发现多个颅内脂肪瘤和胶质瘤，结合临床可见的无毛脂肪瘤痣(nevus psiloliparus)，最终锁定致病元凶——FGFR1基因上的新发变异(c.1685A>C)。该变异导致第562位谷氨酸被丙氨酸取代(p.Glu562Ala)，有趣的是，在血液和口腔黏膜细胞DNA中均呈现杂合状态，这与ECCL典型的镶嵌遗传模式形成鲜明对比。

研究不仅扩展了FGFR1基因的致病突变谱，更强调了多学科协作在罕见病诊断中的重要性。影像学发现的颅内脂肪瘤与皮肤病变的关联性，为临床医生提供了重要的诊断线索。而非常规遗传模式的发现，则提示ECCL可能存在尚未被认知的分子发病机制。