基于心电图的人工智能模型ECG2CAD：冠状动脉疾病的早期识别与风险预测新策略

本研究针对冠状动脉疾病(CAD)早期诊断难题，开发了基于深度学习的心电图分析模型ECG2CAD。通过超76万份心电图数据训练，模型在三个独立测试集（MGH/BWH/UK Biobank）中AUROC达0.747-0.782，显著优于传统年龄-性别模型和Pooled Cohort Equations（P<0.01）。最高风险组患者心肌梗死风险增加5.59倍，为无症状CAD筛查提供了可扩展的AI解决方案。

　　

心血管疾病长期占据全球死亡原因首位，其中冠状动脉疾病(CAD)的早期诊断始终是临床难点。传统依赖危险因素评估和侵入性检查的模式存在漏诊率高、成本昂贵等问题，而常规心电图虽普及性强，却难以捕捉CAD的细微特征。更棘手的是，约11.6%急性冠脉综合征患者缺乏标准可改变危险因素，凸显现有筛查体系的局限性。

为突破这一困境，来自美国麻省理工学院与哈佛大学博德研究所(Broad Institute of MIT and Harvard)的研究团队开发了名为ECG2CAD的深度学习模型。这项发表于《JACC: Advances》的研究通过分析764,670份心电图数据，首次证明标准12导联心电图蕴含的隐匿特征可有效识别CAD，为无症状人群筛查提供了全新范式。

研究采用多中心队列设计，关键技术包括：1) 基于马萨诸塞州总医院(MGH)137,199名患者的ECG-CAD配对数据训练卷积神经网络；2) 在Brigham and Women's Hospital(BWH)和UK Biobank队列进行外部验证；3) 通过PheWAS(全表型组关联分析)解析模型预测机制；4) 使用saliency map(显著图)可视化关键ECG特征。

【方法】
模型开发阶段整合了社区医疗队列(C3PO)和心脏专科数据库(EWOC)，覆盖52万余名患者。训练时创新性地将3年内新发CAD病例纳入标签，增强对亚临床病变的敏感性。测试阶段严格区分训练集与验证集，确保MGH、BWH和UK Biobank三组数据完全独立。

【结果】

1. 诊断效能：在CAD患病率32.2%的MGH测试集中，ECG2CAD的AUROC达0.782(AUPRC 0.639)，较年龄-性别模型提升0.038(P<0.01)。即使在UK Biobank低患病率(3.6%)环境下仍保持0.760的AUROC。

2. 临床实用性：模型在"心电图正常"亚组中仍展现鉴别力(AUROC 0.679)，且在无传统危险因素人群中保持预测能力。决策曲线分析显示，当临床决策阈值>7.5%时，采用ECG2CAD能获得净收益。

3. 预后价值：BWH初级医疗队列中，ECG2CAD高风险组(前20%)患者心肌梗死(HR 5.59)、心衰(HR 10.49)和全因死亡(HR 2.68)风险显著升高。联合ICD编码和模型预测的"双阳性"患者，心梗风险达参照组的4.92倍。

4. 机制探索：PheWAS分析揭示模型预测值与缺血性心脏病(OR 1.7/SD)等表型强相关。显著图显示高风险ECG特征集中于I、aVL导联R波振幅变化，与球囊扩张术中的缺血性改变相似。

【结论与意义】
该研究突破性地证明标准心电图蕴含的深度学习特征可反映冠状动脉病变状态。ECG2CAD的价值体现在三方面：首先，为初级医疗场景提供零边际成本的CAD筛查工具，尤其适合资源有限地区；其次，模型对"心电图正常"患者的识别能力，提示其可能捕捉到尚未被认知的CAD电生理标志；最后，与PCE的互补性(AUROC联合模型达0.779)支持AI与传统风险评分协同优化的方向。

值得注意的是，研究者特别强调该模型应作为临床决策的辅助工具而非替代品。UK Biobank测试集中较低的阳性预测值(15.5%)提醒我们，在低患病率人群中使用时需结合其他检查以提高特异性。未来研究需探索模型对不同种族人群的适用性，以及与冠状动脉CTA等金标准的关联强度，进一步推动AI在心血管预防医学中的精准应用。