抗RNP抗体阳性未分化结缔组织病相关Melkersson-Rosenthal综合征：一例年轻女性病例报告及文献综述

本研究报道了一例21岁女性患者，表现为复发性面瘫和裂纹舌，血清学检测显示抗SS-A(52 U/mL)和抗RNP(>240 U/mL)抗体阳性，诊断为寡症状型Melkersson-Rosenthal综合征(MRS)合并抗RNP阳性未分化结缔组织病(UCTD)。羟氯喹治疗6个月后实现炎症标志物正常化和抗RNP滴度显著降低，提示MRS可作为自身免疫性疾病的早期标志物，为临床诊疗提供新思路。

　　

在神经免疫学领域，复发性面瘫往往被归为特发性疾病，但背后可能隐藏着更复杂的系统性免疫失调。Melkersson-Rosenthal综合征(MRS)这种罕见的三联征疾病——表现为复发性面瘫、口面部水肿和裂纹舌——近年来被发现与多种自身免疫性疾病存在关联，但其与抗U1-核糖核蛋白(抗RNP)抗体阳性疾病的联系却鲜有报道。这一知识空白使得许多潜在患者被漏诊，错失早期干预时机。

研究人员通过一例21岁南亚女性病例展开深入探究。该患者4年内经历3次右侧面瘫发作，伴随裂纹舌特征，实验室检查揭示抗SS-A(52 U/mL)和显著升高的抗RNP抗体(>240 U/mL)，同时合并亚临床甲状腺功能减退和甲状腺过氧化物酶抗体升高(180 IU/mL)。这些发现指向一个新颖的临床关联：寡症状型MRS可能是抗RNP阳性未分化结缔组织病(UCTD)的早期表现，具有向混合性结缔组织病(MCTD)发展的潜在可能。

研究采用多学科综合评估方法，包括详细的血清学检测(抗核抗体谱、甲状腺功能及抗体检测)、影像学检查(甲状腺超声、头颅CT)和系统性症状评估。特别值得注意的是，研究者进行了系统的文献回顾，检索1972-2024年间MRS与抗RNP阳性疾病的关联证据，为临床决策提供循证依据。

病例特征部分详细记录了患者的特殊表现：三次面瘫发作呈现进行性加重趋势，首次完全缓解而后两次遗留残余症状；裂纹舌呈现典型沟纹状改变；同时存在多系统症状如间歇高热、关节痛和心包积液。实验室数据突出显示炎症标志物升高(ESR 68 mm/h)和高滴度自身抗体，这些发现共同构成了"免疫性面瘫"的完整证据链。

讨论部分深入剖析了MRS的病理机制，强调其与抗RNP抗体的潜在关联。抗RNP抗体通过分子模拟和补体激活途径可能导致神经血管炎，解释复发性面瘫的病理基础。研究对比了既往仅有的3例MRS-MCTD病例，凸显本病例的特殊性：首次报道MRS与UCTD的关联，并发现同时存在的自身免疫性甲状腺炎，构成独特的"三重免疫失调"模式。

治疗方面，研究采用羟氯喹作为一线免疫调节剂，参考欧洲抗风湿病联盟(EULAR)指南。6个月随访显示显著疗效：症状完全缓解、炎症指标正常化、抗RNP滴度从>240 U/mL降至98 U/mL。这一方案为类似病例提供了治疗范本，避免了长期大剂量激素的副作用。

结论强调MRS应被视为系统性自身免疫的"哨兵征象"，尤其当伴随抗RNP抗体阳性时，提示需要全面评估潜在的UCTD/MCTD。研究者建议对所有复发性面瘫患者进行包括抗RNP抗体在内的系统性自身抗体筛查，这对早期诊断和干预具有重要临床价值。该成果发表于《The Egyptian Journal of Internal Medicine》，为神经免疫交叉领域贡献了新的临床洞见。